Ce este testarea genetică BRCA și cine trebuie să o facă! Informații esențiale de la un expert genetician de top
DOSAR BRCA – informații esențiale de la un expert genetician de top și mărturia emoționantă a pacientei Amalia Enache (PRO TV)
Testarea BRCA: Cine și când trebuie să o facă, cum decurge testarea, ce rezultate poate avea
Amalia Enache: ”Celor care trăiți ca mine, sub amenințare, vă recomand să scăpați de teroristul acela nevăzut, veți ști cu ce aveți de luptat”
Cunoscute mai ales sub numele de “genele cancerului de sân”, BRCA1 și BRCA2 au atras atenția lumii întregi în 2013 atunci când actrița Angelina Jolie a anunțat că a moștenit de la mama ei aceste mutații oncogene ce îi creșteau semnificativ riscul de a dezvolta cancer mamar sau ovarian. Curând avea să opteze pentru mastectomie și histerectomie.
Descoperite la începutul anilor ′90, BRCA1 (Breast cancer 1 gene) și BRCA 2 (Breast cancer 2 gene) sunt gene supresoare tumorale care codifică proteine cu rol în procesele de reparare a ADN-ului. Atunci când apar mutații și ele nu mai funcționează corect, crește riscul unui diagnostic de cancer, cele mai frecvente forme fiind cancerul de sân sau de ovar.
Când ar trebui să luăm în calcul testul de screening pentru BRCA?
”Testarea genetică se recomandă, în principal, femeilor cu cancer mamar, ovarian, peritoneal primar sau de trompă uterină, depistat înainte de 40 ani, femeilor ce au rude de grad 1 și 2 cu cancer mamar, ovarian, peritoneal primar sau de trompă uterină, femeilor cu cancer mamar bilateral (mai ales dacă prima tumoră s-a diagnosticat înainte de 50 ani), femeilor cu rude pe linia maternă cu cancer mamar, femeilor cu o rudă bărbat cu cancer mamar și persoanelor care au în familie istoric de cancer pancreatic sau de prostată”, explică medicul primar genetician Mariela Militaru, director medical Genetic Center România.
Ultimele recomandări menționate de doamna doctor Militaru pot părea ciudate pentru că fac referire la maladii depistate în cazul bărbaților. Asta pentru că, recent, cercetările pe tema BRCA au arătat că cele 2 gene nu sunt implicate numai în cancerul de sân și de ovare, ci și în cele de endometru, piele, pancreas și chiar prostată, afectând, deci și bărbații. Ba mai mult, acum se știe că mutațiile pot fi transmise ereditar inclusiv pe linie paternă.
”Cercetările recente arată că bărbații care au mutații în gena BRCA2 prezintă un risc între 6% și 8% de a dezvolta un cancer de sân, pancreas sau prostată. De asemenea, se pare că 50% dintre femeile diagnosticate cu cancer de sân au moștenit mutația pe linie paternă și de aceea trebuie luat în calcul întregul istoric familial al pacientelor”, declară dr. Militaru.
Pe Amalia Enache, prezentatoarea PRO TV, drama mamei sale – care s-a stins la doar 58 de ani în urma unui cancer ovarian agresiv – a făcut-o să se teamă de moștenirea BRCA.
”Prima dată când am citit despre mutațiile genetice BRCA1 și BRCA2 a fost atunci, când am aflat diagnosticul îngrozitor al mamei mele, cancer ovarian în stadiul 4, și căutam febril informații despre boala aceasta înspăimântătoare și ce a descoperit știința să facă în privința ei. După șocul inițial, cu cât citeam, cu atât părea că boala s-a apropiat de mine cu viteza unei torpile care o lovise pe mama și urma să ricoșeze în mine. Am citit despre mutații și am întrebat încă de atunci medicul oncolog cum pot afla dacă am moștenit sau nu genele ei, mai simplu spus. Era în urmă cu 10 ani și nu, în România nu se putea încă face analiza. 10 ani am trăit nu cu aceasta spaimă, nu, ci cu certitudinea că acesta îmi era destinul. Am văzut la mama mea galopul spre final, chinul, neputința medicilor. Am văzut moartea în forma ei cea mai insinuoasă și perfidă și necruțătoare. Mereu cu gândul că poate este pur și simplu o fatalitate cu care nu ai cum să lupți. A venit și povestea publică a Angelinei Jolie, care a făcut același lucru. Dacă ea nu a avut altă soluție, oricare dintre noi, celelalte femei cu acest risc, ce altă soluție să avem?!”, povesteste prezentatoarea PRO TV.
Amalia a decis să facă testarea genetică BRCA acum, după ce a devenit mamă. A ales Genetic Center, centrul național de consiliere și investigații genetice.
“Printre gândurile cele mai negre ale oricărei femei cu copii, mai ales ale uneia care și-a pierdut mama, este acela că ar putea să pățească ceva și să nu mai aibă grijă de pruncul ei. Că aș putea să-mi las copilul singur pe lume, a fost un gând ce m-a bântuit. Mi-a încolțit din nou în minte ideea de a-mi face testele genetice și am întrebat iar medicul ginecolog. Mi-am întrebat și prietenii. Așa am ajuns la Genetic Center, unanim recomandată drept centrul din România unde se poate face cu maximă încredere testarea genetică pentru mutațiile BRCA1 și BRCA2”.
Testarea BRCA presupune recoltarea unei mici cantități de sânge sau o probă de salivă, probă trimisă apoi, în cele mai stricte condiții, către partenerii internaționali ai Genetic Center.
“Analiza în sine este un fleac. Așteptarea, 3 săptămâni este poate cu emoții. Eu, v-am spus, aveam deja certitudinea că am această mutație, așă că nu am m-am frământat prea tare, mi-am văzut de viață fără să mă gândesc decât în treacăt că sunt în fața unui moment de cumpănă. Vestea a venit înainte de ziua mea. „Nu au fost identificate variante patogene în genele analizate care să ateste caracterul ereditar pentru cancerul de sân sau ovar”. Știti când spuneți că nimic nu vă doriți mai mult decât sănatate? Ei, bine, anul acesta eu am primit cel mai frumos cadou din lume de ziua mea odată cu această veste. Drobul de sare s-a sfărâmat”, mărturisește Amalia Enache.
Experta Genetic Center România explică: testul este precis, cele două gene se analizează prin secvențiere completă și nu există rezultate fals pozitive. Care sunt variantele de rezultate după testare și cum sunt interpretate?
”Avem două variante de rezultat. Varianta a): O mutație patologică a fost identificată în una dintre cele 2 gene. Prezența ei conferă un risc important între 60% și 80% de a dezvolta cancer de sân și între 20% și 50% de a dezvolta un cancer ovarian. În această situație acțiunile de screening și preventie sunt recomandate, inclusiv chirurgie profilactică a sânilor și ovarelor, în funcție de particularitatea fiecărui caz. Și varianta b). Nu este prezentă nicio mutație patologică. În acest caz probabilitatea apariției cancerului de sân sau ovar este asemănătoare cu a populației generale. Echipa Genetic Center oferă consiliere înainte și după testare pentru ca pacienții să înțeleagă beneficiile, limitările, dar și rezultatele testului”, precizează Dr. Mariela Militaru, un nume de referință în medicina genetică din România.
Și specialiștii în genetică, și pacienții care au solicitat testarea îndeamnă la prevenție prin această depistare precoce. Altfel vor decurge planurile pentru sănătate când știi că ai moștenit o astfel de mutație. Screeningul se va face diferit, investigațiile vor fi altele față de restul populației, recomandările medicale vor suna altfel.
”Mortalitatea dată de cancerul mamar și ovarian poate fi redusă prin conștientizarea problemei și printr-o depistare precoce. De aceea, testarea genetică este și va fi extrem de importantă în evaluarea riscului și instituirea unui tratament personalizat. Din fericire, a crescut adresabilitatea pacienților pentru consiliere genetică li efectuarea de teste genetice specifice cu circa 20% în ultimul an”, spune experta Genetic Center.
“În România, testele genetice sunt folosite aproape în proporție de 100% de oameni cu diagnostice cumplite care încearcă să găsească cel mai țintit tratament. România ocupă un prim loc în Europa la numărul de decese cauzate de cancerul de sân, ovarian sau col. Mai ales, din cauza lipsei de investigații medicale preventive. Eu vă îndemn să faceți tot ce puteți pentru voi, mamele și prietenele voastre să nu fiți în aceste statistici. Celor care trăiți ca mine, sub amenințare, vă recomand să scăpați de teroristul acela nevăzut care vă amenință și, oricare ar fi rezultatul, veți ști cu ce aveți de luptat”, este sfatul Amaliei.
Întregul testimonial al Amaliei Enache despre testarea BRCA poate fi citit AICI, pe siteul Genetic Center. Detalii despre acest test genetic găsiți și la acest link.
