Din cuprinsul articolului
Boala Wilson este o afecțiune moștenită, rară, care provoacă o acumulare de cupru în ficat, creier și alte organe vitale.
Majoritatea oamenilor sunt diagnosticați cu boala Wilson între 5 și 35 de ani, dar poate afecta și persoanele mai în vârstă sau mai tinere.
Cuprul joacă un rol critic în dezvoltarea nervilor sănătoși, a oaselor, a colagenului și a melaninei, pigmenții pielii. În mod normal, cuprul este absorbit din alimente, iar excesul este excretat printr-o substanță produsă în ficat (bile).
Cu toate acestea, la persoanele cu boala Wilson, cuprul nu este curățat corespunzător și, în schimb, se acumulează, posibil până la un nivel care pune viața în pericol. Când este diagnosticată devreme, boala Wilson este tratabilă, iar mulți oameni cu această tulburare duc o viață normală.
Simptome
Boala Wilson este prezentă încă de la naștere, dar semnele și simptomele nu se dezvoltă până când cuprul se acumulează în creier, ficat sau alt organ. Semnele și simptomele variază în funcție de părțile corpului afectate de boală. Acestea ar putea fi:
- Oboseală, apetit scăzut sau dureri abdominale
- Îngălbenirea pielii și a albului ochilor (icter)
- Culoarea ochilor se schimbă în maro auriu (inele Kayser-Fleischer)
- Acumulare de lichid la nivelul picioarelor sau abdomenului
- Probleme de vorbire, de înghițire sau de coordonare fizică
- Mișcări necontrolate sau rigiditate musculară
Când să mergi la medic
Faceți o programare la medicul dumneavoastră dacă aveți semne și simptome care vă îngrijorează, mai ales dacă un membru al familiei are boala Wilson.
Cauze
Boala Wilson este moștenită ca o trăsătură autosomal recesivă, ceea ce înseamnă că pentru a face boala trebuie să moșteniți o copie a genei defecte de la fiecare părinte. Dacă primești o singură genă anormală, nu vei face boala, deși vei fi considerat purtător și copiii tăi pot moșteni gena.
Factori de risc
Este posibil să aveți un risc mai mare pentru boala Wilson dacă părinții sau frații dumneavoastră au această afecțiune.
Adresați-vă medicului dumneavoastră dacă aveți nevoie de teste genetice pentru a determina dacă aveți boala Wilson. Diagnosticarea bolii cât mai devreme posibil crește șansele ca tratamentul să aibă succes.
Complicatii
Dacă este lăsată netratată, boala Wilson poate fi fatală. Unele dintre complicațiile grave sunt:
- Cicatrici ale ficatului (ciroză). Pe măsură ce celulele hepatice încearcă să repare daunele cauzate de excesul de cupru, în ficat se formează țesut cicatricial, ceea ce face dificilă funcționarea acestuia.
- Insuficiență hepatică. Poate apărea brusc (insuficiență hepatică acută) sau poate progresa treptat de-a lungul anilor. O opțiune de tratament ar putea fi transplantul de ficat.
- Probleme neurologice persistente. Tremuratul, mișcările musculare involuntare, mersul și dificultățile de vorbire se îmbunătățesc adesea cu tratamentul bolii Wilson. Cu toate acestea, unii oameni pot avea dificultăți neurologice persistente, în ciuda tratamentului.
- Probleme renale. Boala Wilson poate afecta rinichii, ducând la probleme precum pietrele la rinichi și o cantitate anormală de aminoacizi excretați în urină.
- Probleme psihologice. Acestea pot fi schimbări de personalitate, depresie, iritabilitate, tulburare bipolară sau psihoză.
- Probleme de sânge. Pot fi distrugerea globulelor roșii (hemoliză) care duce la anemie și icter, informează Mayo Clinic.
