Din cuprinsul articolului
În România, bolile neurologice rare apar în mod frecvent la copii. Despre acest lucru vor discuta aproximativ 1200 de specialiști neurologi, cercetători, cadre didactice universitare, medici primari, specialiști sau rezidenți, din 25 de țări din întreaga lume reuniți în cadrul Cursul European de Neuroreabilitare – RoNeuro Brain Days, ajuns la a XI-a ediție (17-18 septembrie) și a XVI-a ediție a Școlii Internaționale de Vară de Neurologie (19-21 septembrie).
În România, bolile neurologice rare apar în mod frecvent la copii
Bolile rare afectează un număr mic de persoane în comparaţie cu populaţia globală. Boli la a căror apariţie, în proporţie de 80% , stă la bază factorul genetic şi multe dintre acestea simptomele pot fi observate la naştere sau în copilărie.
Denumite de către specialişti ca fiind boli rare, ele alcătuiesc astăzi, un capitol vast ce cuprinde între 5.000 şi 8.000 de maladii şi care afectează peste 3,5 milioane de oameni din populaţia lumii. În Europa, o boală este considerată rară atunci când afectează una din 2.000 de persoane , fiind estimaţi aproximativ 246.000 de pacienţi.
În SUA o boală rară înseamnă o maladie care afectează mai puţin de 200.000 de oameni dintr-o populaţie de peste 314 milioane (1 persoană din 1.500), în timp ce în Japonia este considerată ca fiind o boală rară, cea care afectează mai puţin de 50.000 de oameni din totalul populaţiei, de peste 127 de milioane de cetăţeni.
„Diagnosticarea precoce a tulburărilor neurologice poate conduce şi în cazul bolilor rare la o stopare eficientă a progresiei bolii, chiar dacă astăzi, diagnosticarea precisă a acestor maladii se confruntă încă cu multiple obstacole cauzate pe de o parte de o cunoaştere limitată, iar pe de altă parte de dificultăţile existente în accesarea serviciilor de specialitate” a precizat prof.dr. Dafin Mureşanu.
Din nefericire, în România, din numărul total de oameni afectaţi de boli rare, 75% se estimează ca fiind copii, iar 9 din 10 bolnavi nu sunt diagnosticaţi la timp sau sunt diagnosticaţi greşit, în timp ce doar aproximativ 7.500 de pacienţi sunt înregistraţi şi integraţi clinic, în contextul în care alte mii de persoane afectate nu se prezintă la medic.
Din numărul total estimat al bolilor rare (5.000-8.000), 20% se pot cataloga ca fiind boli rare de natură neurologică. Astăzi, în lume, peste 95% dintre aceste boli nu au tratament, studiile arătând că apariţia lor este cauzată în proporţie de 80% de factorul genetic, iar 50% sunt predominante la copii. Cele mai frecvente boli genetice care se asociază cu accidentul vascular cerebral sunt CADASIL (Arteriopatia Cerebrală Autosomal Dominantă cu Infarcte Subcorticale şi Leucoencefalopatie), bolile Fabry sau MELAS.
