Din cuprinsul articolului
O nouă premieră medicală revoluţionară! Cercetătorii germani au reuşit să diagnosticheze prezenta unor tumori canceroase fără a recurge la o biopsie chirurgicală invazivă, cu riscuri asociate.
Mai exact, oamenii de ştiinţă de la Charité -Universitätsmedizin Berlin au dezvoltat un model de inteligenţă artificială (AI) capabil să clasifice rapid şi cu o precizie remarcabilă peste 170 de tipuri de tumori, pornind de la o simplă probă de lichid cefalorahidian.
Performanţă medicală de precizie
Modelul de AI, denumit crossNN, analizează structura epigenetică a tumorilor şi o compară cu informaţiile genetice detaliate ale peste 8.000 de tumori deja studiate.
Imagistica prin rezonanţă magnetică (RMN) poate indica prezenţa unei tumori cerebrale într-o locaţie dificilă, dar efectuarea unei biopsii cerebrale implică riscuri semnificative pentru un pacient, de exemplu, care s-a prezentat la medic cu simptome de diplopie (vedere dublă).
Dar noul model de diagnostic avansat bazat pe inteligenţă artificială valorifică trăsături specifice ale materialului genetic tumoral, precum amprenta epigenetică din lichidul cefalorahidian.
Potrivit cercetării publicate în revista Nature Cancer, noul model inteligent permite o clasificare rapidă a tumorilor, cu un grad ridicat de precizie. În prezent, diversitatea tipurilor tumorale depăşeşte semnificativ numărul organelor de origine, reflectând complexitatea biologică a proceselor oncogene.
Fiecare tumoră prezintă particularităţi proprii: trăsături histologice, ritm de creştere, caracteristici metabolice. Cu toate acestea, tumorile cu trăsături moleculare similare pot fi grupate, iar alegerea unei terapii adecvate depinde decisiv de tipul tumorii.

Tratament oncologic particularizat
Terapiile ţintite de ultimă generaţie acţionează asupra structurilor moleculare specifice ale celulelor neoplazice sau interferează cu căile de semnalizare implicate în proliferarea celulară aberantă (patologică). În plus, chimioterapia poate fi ajustată în funcţie de tipul tumoral. În cazul tumorilor rare, se pot avea în vedere terapii inovatoare, în contextul studiilor clinice.
„Într-un peisaj medical marcat de personalizare accelerată, diagnosticul precis, realizat într-un centru oncologic acreditat, este esenţial pentru tratamentul eficient al cancerului”, a subliniat prof. Martin E. Kreis, director medical la Charité, potrivit sursei citate de News.ro.
Deşi analiza moleculară, celulară şi funcţională a unei tumori în bază unei biopsii a ţesutului, poate oferi informaţiile necesare, există cazuri în care obţinerea probei tumorale este imposibilă sau riscantă. În plus, nici examinarea histologică nu atinge precizia oferită de noul model de AI.
Explorarea genomului în locul analizei histologice standard
Pentru analiza tumorilor cerebrale, a fost validată o metodă care nu se bazează pe diagnostic microscopic clasic, ci pe modificările epigenetice, adică pe modul în care anumite părţi din ADN sunt exprimate sau suprimate. Acestea constituie un sistem de „memorie” celulară şi controlează activarea genelor.
Informaţiile epigenetice din celulele tumorale prezintă modificări caracteristice, specifice fiecărui tip tumoral, permiţând astfel diferenţierea şi clasificarea precisă a acestora.
Pentru compararea amprentei epigenetice a unei tumori necunoscute cu cele ale miilor de tumori deja catalogate, sunt necesare metode de învăţare automată, date fiind complexitatea şi volumul informaţiei. În plus, tehnicile de secvenţiere ADN aplicate în prezent sunt variate, iar analizele epigenetice se concentrau pe segmente genetice limitate.
Modelul de AI propus utilizează o arhitectură simplificată de reţea neuronală şi a fost instruit pe un volum amplu de tumori de referinţă, fiind ulterior validat prin testarea pe un set de peste 5.000 de tumori. Amprenta moleculară utilizată de model poate proveni atât din probe de ţesut, cât şi din fluide biologice.