Sari la conținut

O femeie a murit din cauză că medicii i-au spus că simptomele ei sunt imaginare și au trimis-o la psihiatru

Sursă foto: dailymail.co.uk
Stephanie Aston suferea de o boală genetică rară, dar medicii nu au reușit să o diagnosticheze la timp

O femeie de 33 de ani a murit după ce medicii i-au spus că simptomele ei sunt imaginare și au trimis-o la un control psihiatric. Stephanie Aston, din Noua Zeelandă, s-a stins după câțiva ani de luptă cu o boală rară. 

Un medic a diagnosticat-o cu tulburare fictivă sau sindromul Munchhausen, în 2016. Este vorba despre o afecțiune gravă de sănătate mintală în care o persoană crede că este bolnavă, deși nu are nimic. Mai mult, chiar își produce simptome fizice. Doctorul respectiv a acuzat-o că își imaginează semnele de boală.

Diagnosticată cu ”boala invzibilă”

În plus, a fost bănuită că își făcea rău singură, că avea tulburări de alimentație și că-și simula febra, crizele de tuse și leșinul. Conform Daily Mail, Stephanie a fost plasată chiar și sub supraveghere psihiatrică. Femeia a crezut mereu că diagnosticarea greșită a avut un efect negativ asupra îngrijirii și a tratamentului ei.

Ulterior, trei specialiști au diagnosticat-o pe Stephanie cu Ehlers-Danlos, un sindrom genetic care slăbește țesutul conjunctiv responsabil de susținerea vaselor de sânge, a oaselor, a pielii și a altor organe. Este menționată și ca o „boală invizibilă”, deoarece pacienții pot părea sănătoși, în ciuda simptomelor chinuitoare. Acestea includ: migrene severe, învinețirea rapidă, dureri abdominale, dislocarea articulațiilor, stări de leșin sau o frecvență cardiacă anormal de rapidă.

Ce este sindromul Ehlers-Danlos (EDS), așa-zisa ”boală invzibilă”

Sindromul Ehlers-Danlos (EDS) este o tulburare genetică rară și heterogenă care afectează țesuturile conjunctive, componente esențiale ale structurii corpului. Această tulburare este caracterizată printr-o producție anormală sau o structură anormală a colagenului, care este unul dintre principalele componente ale țesutului conjunctiv.

Colagenul este responsabil pentru susținerea și întărirea pielii, a articulațiilor, a vaselor de sânge, a organelor interne și a altor structuri ale corpului. Persoanele cu sindrom Ehlers-Danlos pot prezenta o varietate largă de simptome, în funcție de tipul specific de EDS pe care îl au.

Există mai multe subtipuri de EDS, fiecare cu propriile caracteristici și simptome distinctive. În general, acestea pot include:

  • Hiperelasticitatea pielii: Pielea poate fi extrem de moale și suplă, și poate fi întinsă mult dincolo de limitele normale.
  • Hiperextensibilitatea articulară: Articulațiile pot avea o gamă de mișcare mai mare decât cea obișnuită, iar hiperextensibilitatea articulațiilor poate duce la dislocări frecvente și leziuni legate de articulații.
  • Răni și cicatrizare: Persoanele cu EDS pot avea o vindecare lentă a rănilor și pot prezenta cicatrici inegale sau fragile.
  • Probleme vasculare: Unele forme de EDS pot implica fragilitatea vaselor de sânge, crescând riscul de ruptură sau de alte probleme vasculare.
  • Problemele cu organele interne: Anumite tipuri de EDS pot afecta organele interne, cum ar fi inima, ochii sau tractul digestiv.

Diagnosticul sindromului Ehlers-Danlos poate fi dificil și necesită evaluarea unui medic specialist în boli genetice sau a unui reumatolog, de obicei, pe baza istoricului medical al pacientului, a simptomelor și a testelor genetice. Tratamentul se concentrează pe gestionarea simptomelor și a complicațiilor specifice ale fiecărui pacient și poate implica terapie fizică, exerciții specifice pentru întărirea musculaturii și a articulațiilor, gestionarea durerii și alte măsuri de îngrijire a sănătății.

Ce se întâmplă dacă boala nu e tratată?

Dacă sindromul Ehlers-Danlos (EDS) nu este gestionat corespunzător sau rămâne netratat, pot apărea o serie de complicații care variază în funcție de tipul specific de EDS pe care îl are o persoană. Unele dintre aceste complicații pot include:

  • Dislocări frecvente și leziuni articulare: Hiperelasticitatea și hiperextensibilitatea articulară pot duce la dislocări sau subluxații frecvente, cauzând durere și afectând capacitatea de mișcare a unei persoane.
  • Ruptura vasculară: Unele subtipuri de EDS prezintă fragilitate vasculară, ceea ce crește riscul de rupturi vasculare, hemoragii interne sau anevrisme. Aceste probleme pot pune viața în pericol și pot necesita intervenții medicale urgente.
  • Probleme cardiace: Anumite forme de EDS pot afecta structura și funcționarea inimii, crescând riscul de complicații cardiace precum valvele cardiace slabe sau dilatații ale arterelor.
  • Complicații digestive: EDS poate afecta tractul digestiv, cauzând probleme precum reflux gastroesofagian, constipație cronică, hernii sau alte afecțiuni digestive.
  • Probleme cu ochii: Unele tipuri de EDS pot duce la fragilitate oculară, crescând riscul de probleme precum ruptura retinei sau keratocoane.
  • Durere cronică: Pacienții cu EDS pot experimenta dureri cronice ca rezultat al leziunilor articulare frecvente sau a altor complicații asociate cu tulburarea.
  • Reducerea calității vieții: Simptomele și complicațiile EDS pot avea un impact semnificativ asupra calității vieții unei persoane, afectând capacitatea de a funcționa în mod normal în activitățile zilnice sau de a menține o stare de sănătate optimă.

Informațiile prezentate în acest website au caracter informativ și nu înlocuiesc diagnosticul medical sau prospectul produselor. Orice decizie privind sănătatea dumneavoastră trebuie luată doar în urma consultării medicului.

Mai citeste si:

Doctorul zilei whatsapp channel