Din cuprinsul articolului
O nouă boală neurologică extrem de rară, ce afectează în prezent 13 persoane în toată lumea, a fost descoperită de o echipă internaţională condusă de oameni de ştiinţă de la Institutul de cercetări biomedicale Bellvitge (Idibell) din L’Hospitalet de Llobregat, în provincia spaniolă Barcelona.
Această boală este cauzată de mutații genetice. Descoperirea acesteia, publicată în American Journal of Human Genetics, a fost posibilă prin secvenţiere genomică şi aplicarea unor noi instrumente de genomică clinică şi algoritmi computaţionali dezvoltaţi de echipa de la Idibell.
Simptomele bolii neurologice abia descoperite
Potrivit șefei departamentului de neurometabolism de la Idibell, Aurora Pujol, această boală afectează substanţa albă din creier, iar pacienții diagnosticați prezintă probleme de deplasare, dificultăţi cognitive, întârzieri de dezvoltare sau dismorfie facială.
Echipa internaţională condusă de Aurora Pujol, care este, totodată, cercetătoare la Centrul de cercetări biomedicale pentru boli rare (CIBERER), a identificat mutaţii la nivelul genei RPS6KC1 drept cauza unei noi tulburări genetice de neurodezvoltare.
Mutaţiile au fost detectate la treisprezece persoane din opt familii din întreaga lume, fără legătură între ele. Un caz al acestei boli extrem de rară corespunde unui pacient tratat la Spitalul Universitar Bellvitge din L’Hospitalet de Llobregat.
Numărul cazurilor ar putea crește în următorii ani
Potrivit cercetătoarei Aurora Pujol, este de așteptat ca numărul cazurilor să crească la nivel mondial în următorii ani, pe măsură ce comunitatea științifică a identificat și clasificat această nouă afecțiune (conform Agerpres).
Implicațiile Diagnosticului
Chiar dacă un potențial tratament este încă o perspectivă îndepărtată, identificarea bolii reprezintă un „pas major înainte” în îmbunătățirea diagnosticului pacienților cu boli rare. De asemenea, oferă indicii prețioase pentru o mai bună înțelegere a funcției genei implicate și a altor secvențe genetice.
Pujol subliniază că diagnosticul este esențial:
„Diagnosticul este primul pas, iar pentru familii este o uşurare să aibă în sfârşit un nume al bolii.”
Acest lucru le permite familiilor să se conecteze, să se alăture asociațiilor de pacienți pentru sprijin reciproc și să îi ajute pe medici, deoarece tratarea bolii este o „muncă în echipă”.
Varietatea Simptomelor Neurologice
Manifestările bolii pot varia extrem de mult, chiar și în cadrul aceleiași familii, pornind de la:
- Forme severe: Fetuși care nu se pot dezvolta din cauza malformațiilor (forme congenitale severe, incompatibile cu viața).
- Forme cu debut tardiv: Probleme care apar mai târziu în viață.
Spectrul de deficiențe neurologice este larg:
- Paraplegie spastică: Contractură constantă a membrelor inferioare.
- Probleme de neurodezvoltare: De la forme severe la ușoare.
- Tulburări izolate: Unii pacienți pot prezenta doar o tulburare cognitivă sau comportamentală, fără deficiențe motorii.
Legătura cu Sindromul Coffin-Lowry
Studiul a arătat că majoritatea pacienților cu noua afecțiune prezintă manifestări clinice similare cu cele ale pacienților cu sindrom Coffin-Lowry.
- Sindromul Coffin-Lowry este o tulburare genetică rară, deja cunoscută, cauzată de o mutație la nivelul genei RPS6KA3, care face parte din aceeași familie de gene ca RPS6KC1, gena implicată în noua boală.
- Sindromul se caracterizează prin anomalii de creștere, dismorfologie și dizabilitate intelectuală de la grad ușor la sever.
Cercetarea a fost rezultatul unei colaborări internaționale extinse, implicând centre de cercetare și spitale din țări precum Spania, Statele Unite, Italia, Germania, Regatul Unit, Iran, Finlanda, Estonia, Pakistan și Turcia.
