Fiecare zi de întârziere în extinderea screeningului neonatal, inclusiv pentru Atrofia Musculară Spinală (AMS), condamnă copiii la suferință inutilă. AMS este principala cauză genetică de deces la sugari, iar diagnosticarea precoce este esențială pentru a salva vieți. Apariția noilor terapii genetice aduce însă speranță pacienților.
Screeningul neonatal și tratamentele administrate la timp pot opri progresia bolii, oferind pacienților șansa la o viață fără fotolii rulante, aparate de respirație sau intervenții chirurgicale constante. Acest lucru nu doar că îmbunătățește calitatea vieții copiilor, dar reduce povara psihologică și fizică asupra familiilor.
Organizațiile de pacienți, precum ARC Rare, joacă un rol crucial în sprijinirea pacienților și a familiilor acestora.
Dorica Dan, președinta ARC Rare, subliniază importanța screeningului neonatal:
“Atrofia Musculară Spinală (AMS) este o afecțiune neuromusculară progresivă, caracterizată prin slăbiciune și atrofie musculară. Acestea apar în urma pierderii neuronilor motorii de la nivelul măduvei spinării, neuroni motori periferici.
Cei mai afectați sunt mușchii trunchiului, mușchii centurilor și cei respiratorii. Din acest motiv, pacienții cu AMS au nevoie de tratamente de recuperare.
Dar, spre bucuria tuturor, în ultimii ani, pentru acest diagnostic există mai multe terapii. De asemenea, organizațiile de pacienți sunt concentrate și sunt angajate în stimularea screening-ului neonatal pentru pacienții cu SMA.”
În contextul îmbunătățirii continue a îngrijirii pacienților cu Atrofie Musculară Spinală (AMS), Alianța Națională pentru Boli Rare România și Asociația Română de Cancere Rare organizează al cincilea webinar din seria Share Experience 2024, intitulat „Experiența în managementul Atrofiei Musculare Spinale (AMS)”.
Acest eveniment își propune să abordeze provocările majore cu care se confruntă pacienții și profesioniștii din domeniul sănătății în diagnosticarea și tratamentul acestei afecțiuni genetice severe.
Invitate la acest webinar au fost:
- Dr. Mădălina Leanca – medic Specialist Neurologie Pediatrică la Centrul De Recuperare Neuropsihomotorie, Coordonatorul Programului Național de Sănătate de Boli Rare Atrofie Musculară Spinală, Președinta Academiei de Boli Neuromusculare din România,
- Dr. Ioana Minciu– medic primar neurologie pediatrică, Șef lucrări Universitar UMF “Carol Davila București” Disciplina Neurologie Pediatrică și Coordonatorul pe Spital al programului național de tratament al Atrofieimusculare spinale,
- Dr.Crisanda Vîlciu – medic primarneurologie , IC Fundeni, coordonator PNS boli rare degenerative/ inflamatoriiși
- Claudia Dumitru – Președinta SMACARE.
Pentru informații suplimentare si înregistrare, accesați linkul: Experiența în managementul Atrofiei Musculare Spinale (AMS)
