Din cuprinsul articolului
Doug Whitney a moștenit o mutație genetică care promovează apariția bolii Alzheimer la vârsta de 50 de ani. La această vârstă, mulți din familia sa au dezvoltat boala. Acest american din statul Washington se aștepta să fie o victimă a aceleiași soarți.
Acum în vârstă de 75 de ani, bărbatul nu are niciun semn de boală. Medicii sunt interesați de cazul său și efectuează multe teste pentru a încerca să înțeleagă de ce boala nu s-a declanșat.
Purtătorii acestei mutații sunt diagnosticați, de obicei, între 44 și 53 de ani. În familia sa, mama sa și nouă dintre cei treisprezece și frați ai săi au dezvoltat o formă timpurie a bolii și au murit.
Variante genetice
După cum a explicat Fundația de Cercetare a Alzheimer, forma ereditară a bolii Alzheimer, cunoscută și sub numele de forma familială a bolii Alzheimer, este mult mai rară (aproximativ 1% din cazuri).
„Este direct legată de o anomalie genetică, cel mai adesea o mutație a genelor, cum ar fi presenilina 1, precursorul proteinei peptidei amiloide (APP) sau presenilina 2.” Aceste mutații genetice cresc producția peptidei amiloide.
Cercetătorii spun că există doar două persoane în lume care au evitat raportarea bolii în timp ce erau purtători ai mutației genetice. Oamenii de știință vor să înțeleagă de ce Doug Whitney rezistă bolii.
Ei au identificat anumiți factori, inclusiv variante genetice pe ADN-ul său care nu ar fi prezente pe ADN-ul celor afectați. Astfel, aceste variații ar putea proteja împotriva acumulării proteinei. În plus, acest om are și răspunsuri inflamatorii mai slabe.
În cele din urmă, cercetătorii au descoperit că a avut niveluri ridicate de proteine de șoc termic care limitează răspândirea proteinelor pliate greșit. Proteinele de șoc termic sunt produse de celule ca răspuns la expunerea la condițiile de stres. În timpul carierei sale profesionale, Doug Withney a lucrat zece ani într-o cameră supusă căldurii extreme, potrivit timesofindia.indiatimes.com.
