Din cuprinsul articolului
Scleroza laterală amiotrofică sau SLA este o boală neurodegenerativă progresivă gravă care afectează neuronii măduvei spinării și sistemul nervos central. Această maladie omoară încet neuronii motori, ceea ce duce la pierderea mișcării musculare voluntare, cum ar fi mersul pe jos și mâncatul.
Dar oamenii de ştiinţă au făcut încă un pas pentru diagonsticul precoce al acestei boli cumplite. Astfel, un simplu fir de păr ar putea deveni, în viitor, un instrument util pentru diagnosticarea mai rapidă a sclerozei laterale amiotrofice (SLA).
Cercetătorii americani de la Mount Sinai Icahn School of Medicine au constatat că analiza compoziţiei elementelor din firele de păr poate evidenţia modele unice care diferenţiază pacienţii cu SLA de persoanele sănătoase, potrivit unui studiu publicat în numărul din septembrie al revistei eBioMedicine, parte din The Lancet Discovery Science, conform news.ro.
O boală progresivă şi fatală a sistemului nervos
Scleroza laterală amiotrofică este o afecţiune a sistemului nervos, progresivă şi fatală, iar în prezent, diagnosticarea sa durează în medie între 10 şi 16 luni de la apariţia primelor simptome.
Conform Asociaţiei SLA, durata medie de supravieţuire este de aproximativ trei ani, însă 20% dintre pacienţi trăiesc cinci ani, 10% ajung la zece ani, iar 5% depăşesc două decenii.
Depistarea precoce este esenţială, deoarece permite iniţierea timpurie a tratamentelor de susţinere, ceea ce poate îmbunătăţi calitatea vieţii pacienţilor şi chiar prelungi supravieţuirea.
Metodele standard utilizate pentru diagnosticare, bazate pe analize de lichide biologice sau imagistică, sunt invazive, costisitoare şi dificil de implementat în practica medicală curentă. Acum, oamenii de ştiinţă spun că diagnosticarea sclerozei laterale amiotrofice ar putea fi accelerată printr-un simplu test al firului de păr.
Cum s-a desfăşurat studiul
Echipa de cercetători de la Mount Sinai a analizat fire de păr provenind de la 391 de persoane, dintre care 295 diagnosticate cu SLA şi 96 sănătoase, folosind spectrometria de masă cu plasmă cuplată inductiv (ICP-MS) şi ablaţie laser, o tehnică avansată ce determină compoziţia elementelor chimice din probe solide.
Fiecare fir de păr a furnizat până la 800 de puncte de date, reflectând variaţiile elementelor chimice la intervale de 2-4 ore. Au fost măsurate 17 elemente, inclusiv cupru, zinc, magneziu şi plumb, iar cercetătorii au analizat modul în care acestea fluctuează în timp. Rezultatele au evidenţiat un rol central al cuprului în SLA.
Dezechilibre ale nivelurilor de cupru în organism
Pacienţii cu această boală au prezentat variaţii neregulate şi dezechilibre ale nivelurilor de cupru în organism, comparativ cu persoanele sănătoase, ceea ce indică o dereglare generalizată a metabolismului cuprului la pacienţii cu SLA, spun autorii studiului. În plus, la bărbaţi s-au observat interacţiuni mai slabe între cupru şi zinc, iar la femei, modificări în dinamica crom-nichel.
„Studiul nostru arată că părul poate oferi o imagine a echilibrului elementelor chimice din organism. Prin analiza dinamicii acestora, de exemplu a cuprului, putem identifica dereglările asociate cu SLA într-un mod simplu şi non-invaziv. Abordarea noastră ar putea transforma modul în care diagnosticăm această boală, făcând procesul mai rapid şi mai accesibil pacienţilor”, a explicat Manish Arora, profesor la Icahn School of Medicine şi autor principal al studiului.
Acesta a mai precizat că este prima cercetare care utilizează firele de păr pentru a identifica dereglări ale elementelor chimice din organism în SLA.
Importanţa unui diagnostic rapid
Deşi studiul nu a dus încă la un test diagnostic gata de utilizare, rezultatele indică faptul că o analiză simplă a firelor de păr ar putea reduce timpul necesar stabilirii diagnosticului. În acest fel, pacienţii ar putea beneficia mai rapid de tratamente de susţinere, planuri nutriţionale, dispozitive de asistenţă, terapie şi consiliere, cu impact pozitiv asupra calităţii vieţii şi supravieţuirii.
Cercetarea a fost realizată în colaborare cu Linus Biotechnology, Dartmouth University şi Columbia University, fiind susţinută de Institutele Naţionale de Sănătate (National Institutes of Health – NIH) şi Centrele pentru Controlul şi Prevenirea Bolilor (Centers for Disease Control and Prevention – CDC) din Statele Unite ale Americii.
