miercuri, iunie 29, 2022

Ziua Internațională a Mucopolizaharidozei (MPZ) are loc anual pe 15 mai pentru a sensibiliza publicul larg și medicii deopotrivă despre această boală rară. Ziua marchează importanța diagnosticării și a tratamentului precoce pentru amenține sub control afecțiunea.

Mucopolizaharidozaesteo boală genetică rară care afectează 1 din 25.000 de persoane. Persoanele care suferă de această afecțiune au un deficit sau nu au deloc enzima care descompune zahărul, numită mucopolizaharidă sau glicozaminoglican. Prin urmare, zahărul se acumulează în corpul lor și provoacă leziuni celulare care se manifestă prin probleme ale ficatului, oaselor și articulațiilor, inimii, ochilor, precum și ale sistemului respirator și nervos.

Te-ar mai interesa: Pericolul HIV: În lipsa unui set de programe relev...

Boala nu poate fi vindecată, dar există medicamente disponibile care o pot ține sub control, pot atenua problemele cauzate de aceasta și le pot face pacienților viața mai ușoară. La fel ca la multe alte boli rare, diagnosticul precoce este una dintre principalele problemeale mucopolizaharidozei. De asemenea, deoarece este o boală rară, cu o varietate de simptome, este adesea dificil pentru pacienți să obțină un diagnostic rapid.

Tratarea bolilor rare reprezintă unul dintre principalele domenii de interes pentru compania farmaceutică Takeda.

Misiunea noastră este să identificăm soluții și să producem medicamente care ajută la îmbunătățirea vieții pacienților, iar bolile rare se numără printre ariile terapeutice pe care ne concentrăm. Cu toate acestea, pe lângă producerea de medicamente, este importantă și creșterea gradului de conștientizare a bolilor, pentru a facilita diagnosticarea acestora și, prin urmare, implementarea un tratament adecvat în timp util”, a declarat Cristina Barbu, Country HeadTakeda Romania.

Te-ar mai interesa: Atenție la căpușe! 14% din populația lumii s-a inf...

Există 7 tipuri diferite de mucopolizaharidoză: MPZ I (sindromul Hurler, Hurler-Scheie sau Sheie), MPZ II (sindromul Hunter), MPZ III A-D (sindromul Sanfilippo), MPZ IV A, B (sindromul Morquio), MPZ VI (sindromul Maroteaux-Lamy), MPZ VII (sindromul Sly) și MPZ IX.

Cel mai sever este sindromul Hurler, cu debut precoce, iar cel mai puțin sever este sindromul Scheie. Acesta debutează mai târziu, în perioada copilăriei sau chiar la pubertate, iar dezvoltarea somatică și mentală este în limite normale. Al treilea sindrom este o formă intemediară între primele două.

Te-ar mai interesa: Medic: aceasta este cea mai întâlnită tulburare ca...

Manifestările bolii apar treptat. În primul semestru de viață, se remarcă prezența herniilor, a rinitei și otitei frecvent recidivante sau cu evoluție cronică. Dupa vârsta de 6 luni și până la 12 ani, tabloul clinic al bolii este aproape complet. Totuși, la pacienții cu forme atenuate ale bolii, diagnosticul este de multe ori dificil.

“Acest grup de boli rare, mucopolizaharidozele, reprezintă o provocare, atât pentru pacienți, cât și pentru specialiști. Tipul 1 de mucopolizaharidoză este printre primele descrise, s-a împlinit 100 de ani de când a fost descrisă această afecțiune, și totuși are încă o serie de necunoscute”, a afirmat dr. Vasilica Plăiașu pentru 360medical.

Te-ar mai interesa: Iată ce PIETRE și CRISTALE ne ajută să slăbim...

“Cu tot ce se cunoaște în acest moment, se poarte stabili de multe ori cu ușurință diagnosticul, trebuie să fim atenți. Putem vedea trăsături fizice particulare – un craniu mai mare, un aspect facial mai particular, o serie de probleme respiratorii, rinite, otite, cu evoluție cronică, de multe ori”, a completat dr. Plăiașu.

Informațiile prezentate în acest website au caracter informativ și nu înlocuiesc diagnosticul medical sau prospectul produselor. Orice decizie privind sănătatea dumneavoastră trebuie luată doar în urma consultării medicului.

Parteneri
spitale private