Din cuprinsul articolului
O tânără de 23 de ani din Cardiff a ajuns la spital după ce ani de zile s-a confruntat cu simptome severe, tratate inițial ca anxietate. În lipsa unui răspuns clar din partea medicilor, aceasta a apelat la inteligența artificială pentru a-și înțelege starea de sănătate.
Rezultatul a fost surprinzător. Diagnosticul sugerat de ChatGPT s-a dovedit ulterior corect, fiind confirmat prin teste genetice.
Tânăra, profesoară de profesie, a avut probleme de sănătate încă din copilărie. Mergea dificil, iar medicii au pus inițial aceste simptome pe seama unei malformații la nivelul șoldului.
În timp, starea ei s-a agravat. A început să prezinte simptome neurologice severe. Pierdere de sensibilitate, dificultăți de mers, spasme musculare, lipsa reflexelor, crize epileptice și căderea părului.
Timp de peste patru ani, a primit diagnostice diferite. Printre ele, anxietate sau paralizie post-criză.
În 2025, a suferit o criză gravă care a dus la comă timp de 48 de ore.
În ciuda acestui episod, medicii au continuat să trateze cazul ca pe unul de natură psihologică.
Momentul în care a apelat la inteligența artificială
După ce a primit o scrisoare în care i se sugera că ar putea fi tratată ca pacient cu probleme de sănătate mintală, tânăra a decis să caute singură răspunsuri.
A introdus în ChatGPT toate simptomele. Pierderea controlului muscular, amorțeală în anumite zone ale corpului, dificultăți de mers și crize epileptice.
Răspunsul a venit rapid. Sistemul a indicat o posibilă afecțiune rară, Paraplegie spastică ereditară.
Aceasta este o boală genetică rară care afectează sistemul nervos și duce la slăbirea și rigidizarea progresivă a mușchilor, în special la nivelul picioarelor.
Diagnosticul confirmat prin teste genetice
Tânăra a mers cu această suspiciune la medicul de familie. Investigațiile au continuat cu teste genetice.
În august 2025, rezultatele au confirmat diagnosticul. Era vorba despre o formă complexă, care afecta toate cele patru membre.
Medicii au stabilit că boala a fost declanșată de o mutație genetică apărută la scurt timp după naștere, după o infecție severă.
Pentru pacientă, confirmarea a avut un impact dublu. Pe de o parte, a primit în sfârșit o explicație pentru simptomele ei. Pe de altă parte, a aflat că boala este progresivă și nu are tratament curativ.
„A fost un moment greu. Mă bucur că am un răspuns, dar aș fi preferat să fie orice altceva”, a declarat aceasta.
În prezent, urmează terapii pentru a încetini evoluția bolii și încearcă să își mențină mobilitatea cât mai mult timp.
Rolul inteligenței artificiale în diagnostic
Cazul ridică o întrebare importantă. Poate inteligența artificială să ajute în diagnosticarea unor boli rare.
În acest caz, răspunsul a fost pozitiv. Sistemul a identificat un tipar de simptome pe care evaluările anterioare nu l-au corelat corect.
Totuși, medicii subliniază că astfel de instrumente nu pot înlocui consultația medicală. Ele pot însă ghida pacienții spre investigații suplimentare, mai ales în situații complexe sau neclare.
Tânăra încearcă acum să se adapteze la noua realitate medicală. Are nevoie de echipamente speciale pentru mobilitate și urmează tratamente de recuperare.
