Acromegalia – o boală cronică cu potențial letal

Acromegalia este o boală endocrină rară, cu o incidență anuală de aproximativ 5 cazuri la un milion de locuitori, caracterizată prin hipersecreția hormonului de creștere și care se asociază cu multiple complicații cardiovasculare și metabolice. Vârsta medie la diagnosticare este între 40-50 de ani.

De cele mai multe ori această boală este diagnosticată greșit sau este trecută cu vederea, iar numărul persoanelor cu acromegalie este cel mai probabil subestimat.

Diagnosticul este de cele mai multe ori pus târziu, iar procesul în sine poate dura până la șaisprezece ani în cazul unor pacienți. Acest fapt este cauzat pe de o parte de simptomatologia, nespecifică, diferită de la pacient la pacient și pe de altă parte de progresia lentă a bolii.

„O boală cronică cu potențial letal dacă nu e depistată la timp”

”Acromegalia, o boală rară cronică, progresivă şi potenţial letală, cauzată aproape în exclusivitate de o tumoră cu origine în glanda hipofiză – o glandă situată la baza creierului – şi care produce cantităţi excesive de hormon de creştere, afectează în egală măsură femeile şi bărbaţii, incidenţa maximă fiind semnalată după vârsta de 40 ani.

Conform datelor furnizate de CNAS, în România sunt diagnosticate 4-6 cazuri noi la un milion de locuitori pe an, similar cu datele raportate la nivel european: 3-5 cazuri noi pe million de locuitori pe an.

Apariţia afecţiunii la vârsta copilăriei, sub forma gigantismului, este posibilă, dar cu incidenţa mai scăzută decât la adulţi. Cel mai mare risc la care sunt expuşi pacienţii este stabilirea tardivă a diagnosticului.

Stabilirea tardivă a diagnosticului creşte riscul de morbiditate şi mortalitate, în special prin boli cardiovasculare, de tipul hipertensiunii arteriale, cardiomiopatiei, insuficienţei cardiace congestive şi aritmiilor.

Tergiversarea diagnosticului are drept consecinţă apariţia complicaţiilor bolii, unele redutabile, precum sindromul de apnee obstructivă în somn, diabetul zaharat, artropatiile degenerative, neoplaziile, în special cancerul de colon şi cancerul tiroidian, toate contribuind în mod concertat la scăderea calităţii vieţii”, explică prof. dr. Carmen Georgescu, preşedintele Societăţii Române de Endocrinologie.

Simptome

Cauza acromegaliei este in peste 95% din cazuri adenomul hipofizar secretant de hormon de crestere.  Potrivit medicilor, există şi forme genetice de acromegalie, în care boala poate fi prezentă la mai mulţi membri ai unei familii.

Simptomele apar în timp şi pot fi dificil de sesizat, fiind confirmate în urma unui consult medical de specialitate la medicul endocrinolog:

•    mâini şi picioare anormal de mari
•    trăsături faciale foarte proeminente (cum ar fi nasul şi buzele, frunte proeminentă, limbă mărită)
•    îngroşarea vocii ca urmare a creşterii ţesuturilor sinusurilor şi a corzilor vocale
•    dureri osteoarticulare
•    senzaţie de oboseală şi slăbiciune
•    hipertensiune arterială şi afectiuni cardiovasculare
•    diabet zaharat
•    dureri de cap
•    tulburări de vedere
•    tulburări de ciclu menstrual (la femei) şi disfuncţie erectilă (la bărbaţi).

Pacienții cu acromegalie netratată au o mortalitate crescută de 2-4 ori faţă de populația generală. Tratamentul urmărește: înlăturarea tumorii hipofizare, inhibarea hipersecreției hormonului de creştere şi corectarea complicațiilor survenite.