Boala afectează sistemul nervos central și duce la apariția handicapului fizic și intelectual, iar semnele și simptomele bolii apar de la vârste fragede. Din păcate, astăzi, încă nu există un tratament care să asigure vindecarea.
Sindromul Angelman mai este numit și sindromul păpușii vesele. Este o boală genetică extrem de gravă, din fericire însă rară. De regulă, diagnosticarea acestor copii are loc între 18 luni și 5 ani.
Acest sindrom se caractrizează prin existența unui retard mintal, retard sever de vorbire. Copiii au microcefalie, convulsii, un comportament care se caracterizează prin crize de râs.
Medicii susțin că boala este declanșată de o modificare a unei gene materne – UBE3A de pe regiunea amprentată a cromozomului 15.
Principalele semne și simptome ale bolii sunt:
- Copilul are dificultăți de alimentare.
- Este diagnosticat cel mic cu un retard de dezvoltare dar și cu retard de vorbire. La toții cei diagnosticați, comunicarea este nonverbală.
- Este prezent un tremur al membrelor, mișcările copilului sunt spasmodice.
- Și vederea este afectată, copilul va fi diagnosticat cu strabism.
- Gura este mai mare decât în mod natural, mandibula este proeminentă,
- Capacitatea de atenție este mult diminuată.
- Apar dese crize de epilepsie.
Posibile complicații ale acestei boli: copilul are dificultăți de a se hrăni, tulburări de somn, obezitatea, scolioză, hiperactivitate.
Întotdeauna medicul specialist va cere pacientului realizarea unor teste genetice care să identifice boala, mai exact: analiza cromozomială sau realizarea unui test ADN. Important de menționat este faptul că se poate face o testare prenatală pentru acestă boală genetică la vârsta de 11 săptămâni în special dacă există un risc mai crescut de apariție. Cu toate acestea, în cele mai multe cazuri, boala nu se moștenește.
Nu există tratament care să vindece
Sindromul Angelman este o boală care nu se vindecă, practic problema genetică care stă la baza apariției lui nu are cum să se vindece. Scopul tratamentului este acela de diminuare a simptomelor. Dar și acela de creștere a calității vieții acestor copii.
Medicul va recomanda medicație împotriva crizelor de epilepsie. De asemenea, de mare ajutor acestor copii le este gimnastica medicală, fizioterapia când mai cresc, dar și consilierea logopedică, terapia ocupațională. Specialiștii susțin că terapia fizică și cea ocupațională ar putea să îmbunătățească controlul motor.
Copilul va fi operat pentru strabism
Dacă copilul este afectat de strabism sau are probleme ortopedice, acestea se pot rezolva relativ ușor prin intervenții chirurgicale. Foarte important în cazul acestor copii este și controlul dietei deoarece în cazul lor se ajunge foarte repede la obezitate. Din păcate, din punct de vedere al comunicării ei însă nu pot face mari progrese, maximum 10 cuvinte dacă vor învăța, dar ei comunică bine nonverbal. Însă, ca adulți pot duce o viața relativ bună, deși mare parte dintre ei au nevoie de îngrijire permanentă din partea membrilor familiei.
