Din cuprinsul articolului
Oamenii de știință au descoperit noi informații privind riscul de cancer mamar și ovarian pentru femeile care sunt purtătoare ale celor mai des întâlnite mutații genetice – la nivelul genelor BRCA1 și BRCA2 – care cresc probabilitatea de a dezvolta tumori în aceste zone ale corpului, potrivit AFP.
Studiul, efectuat în Marea Britanie cu scopul principal de a îmbunătăți metoda de diagnosticare a acestor tipuri de tumori, a inclus aproape 10.000 de femei (6.036 cu mutații ale genei BRCA1 și 3.820 cu mutații ale genei BRCA2), dintre care 5.046 nu fuseseră diagnosticate cu cancer la începutul proiectului, și 4.810 care aveau tumori la sân ori la ovare.
Rezultatele au fost publicate marți în „Journal of the American Medical Association (JAMA)”.
Pe parcursul unei perioade medii de cinci ani, 426 de femei au fost diagnosticate cu cancer mamar, 109 cu tumori ovariene și 245 cu cancer de sân contralateral.
Riscul de cancer de sân survenit de la vârsta atingerii maturității până la 80 de ani a fost de 72% pentru femeile cu mutații în gena BRCA1 și de 69% pentru cele cu mutații în gena BRCA2.
Potrivit cercetării, s-a observat o creștere rapidă a incidenței tumorilor mamare la persoanele cu mutații în gena BRCA1 cu vârsta de până la 30 — 40 de ani, și la cele având mutații la nivelul genei BRCA2, cu vârsta de până la 40 — 50 de ani.
După vârsta de 40 și respectiv 50 de ani, incidența cancerului la femeile cuprinse în studiu a rămas neschimbată până la 80 de ani.
Riscul de cancer ovarian până la 80 de ani a fost de 44% pentru persoanele cu mutații ale genei BRCA1 și de 17% pentru grupul cu mutații ale genei BRCA2.
În ceea ce privește cancerul de sân colateral, riscul la 20 de ani după diagnosticul primit inițial la celălalt sân a fost de 40% pentru femeile cu mutații ale genei BRCA1 și de 26% pentru cele cu mutații ale genei BRCA2.
Riscul de apariție a tumorilor la sân este mai mare în rândul femeilor care sunt purtătoare ale acestor mutații genetice și au rude — de gradul unu și doi — care au fost diagnosticate cu cancer, notează autorii studiului condus de Antonis Antoniou de Universitatea Cambridge.
„Acest studiu dovedește că istoricul familial reprezintă un important factor de risc pentru femeile purtătoare ale acestor mutații genetice și că probabilitatea de face cancer variază și în funcție de localizarea acestor mutații”, notează cercetătorii. Ca urmare, consilierea individuală primită de paciente ar trebui să se bazeze atât pe istoricul familial cât și pe localizarea mutațiilor, se precizează în studiu.
Rezultatele cercetării sunt utile pentru estimarea cu mai multă precizie a riscului de cancer mamar și ovarian și pentru determinarea vârstei de debut a analizelor de screening de rutină.
Numărul de cazuri de cancer de sân în Statele Unite în 2017 este estimat la 252.710, preconizându-se 40.610 de decese din aceste cauze, potrivit National Cancer Institute (NCI), precizează sursa citată.
Cum se fac aceste teste?
Testarea pentru BRCA 1 și 2 se face și în laboratoarele private din România și presupune recoltarea de 10 ml de sânge sau a unei probe de salivă. Rezultatul testului genetic BRCA este obținut în câteva săptămâni. Prețul este în jur de 3000 de lei.
Când se recomandă efectuarea testelor genetice:
Testul de screening se recomandă persoanelor cu un anumit fenotip/ istoric familial compatibil cu o mutație genetică după cum urmează:
- două rude de gradul I cu cancer de sân apărut (cel puțin la una din ele) înaintea vârstei de 50 ani. Rudă de gradul I înseamnă părinți, copii, frați, surori.
- trei sau mai multe rude de gradul I sau II cu cancer de sân apărut la orice vârstă;
- cancer de sân și cancer de ovar în familie;
- o rudă de gradul I cu cancer la ambii sâni;
- două sau mai multe rude cu cancer de ovar;
- o ruda cu cancer de sân și cancer de ovar;
- o rudă barbat cu cancer de sân.
