Din cuprinsul articolului
Anticiparea morții subite. Medicii pot detecta aceste mutații care afectează inima
Cardiogenetica, o disciplină medicală emergentă, implică monitorizarea atentă a pacienților care prezintă riscul de a dezvolta una dintre cele 200 de boli genetice cunoscute ale inimii.
Spre deosebire de bolile cardiovasculare legate de stiluri de viață nesănătoase, cum ar fi fumatul sau consumul de alcool, aceste boli sunt cauzate de mutații genetice care afectează producția de proteine esențiale pentru buna funcționare a inimii.
Cardiomiopatiile, caracterizate prin defecte anatomice ale inimii, și aritmiile, caracterizate prin bătăi neregulate ale inimii, sunt cele două tipuri principale de boli cardiace genetice. Pacienții cu aceste boli au un risc crescut de moarte subită, în special cei cu vârsta sub 45 de ani.
Anticiparea morții subite. Medicii pot detecta aceste mutații prin analizarea ADN-ului pacientului dintr-o probă de sânge, folosind un software bioinformatic pentru a identifica genele implicate.
Confirmarea diagnosticului
De asemenea, pot fi comandate electrocardiograme specializate și teste de imagistică cardiacă pentru a ajuta la confirmarea diagnosticului. Dacă se confirmă, pacientului i se poate prescrie apoi tratamentul adecvat.
Test pentru mutație genetică
Acesta poate include modificarea stilului de viață, medicație, implantarea unui stimulator cardiac sau defibrilator, sau monitorizarea medicală regulată. Membrii apropiați ai familiei pot fi, de asemenea, testați pentru aceeași mutație genetică.
În prezent, testele genetice pot identifica mutațiile implicate în 30-40% din cazuri, iar această cifră este de așteptat să crească pe măsură ce se descoperă noi mutații.
Această abordare a crescut semnificativ șansele de supraviețuire pentru mulți pacienți, ceea ce este crucial având în vedere numărul mare de decese prin moarte subită din Franța în fiecare an, potrivit Sante Magazin.
