Din cuprinsul articolului
Copilă de 3 ani moare de o formă rară de demență, după ce medicii au trimis-o acasă cu paracetamol pentru „o simplă febră”
O fetiță de doar 3 ani se luptă pentru viața ei, după ce medicii i-au pus un diagnostic devastator: o boală rară, asemănătoare demenței juvenile. Totul a început cu o febră aparent banală, tratată inițial cu paracetamol.
Un diagnostic crunt
La începutul acestui an, fetița a fost dusă de urgență la spital după ce a suferit o criză de epilepsie extrem de puternică. Cu toate acestea, medicii au atribuit simptomul unei simple temperaturi ridicate și au trimis familia acasă cu tratament uzual cu paracetamol, sfătuindu-i să nu se îngrijoreze.
Din păcate, crizele au continuat. După al șaptelea episod, părinții au cerut insistent investigații suplimentare.
Diagnosticul care le-a schimbat viața
Pe 14 iulie, testele genetice au confirmat cel mai sumbru scenariu: fetița suferă de boala Batten CLN2, o afecțiune cerebrală degenerativă și letală, considerată o formă de demență juvenilă.
Această boală va duce treptat la pierderea vederii, vorbirii, memoriei și a capacitatății de a merge. Prognosticul este devastator: medicii estimează că micuța nu va trăi mai mult de 8-12 ani.
„Nu știe ce se înâmplă cu ea”
Jessica, mama fetiței, a declarat: „Ca mamă, e imposibil să privești cum copilul tău se stinge în fața ochilor. Are doar 3 ani, nici nu a apucat să trăiască.”
Simptomele au început încă din ianuarie, iar în luna mai, un RMN a confirmat că fetița are epilepsie. Diagnosticul final de CLN2 Batten a venit abia în iulie.
Tatul fetiței, Grant, a povestit: „Când medicii ne-au chemat să ne dea vestea, mi-am dat seama imediat că e ceva grav. Am întrebat direct care e speranța de viață și ni s-a spus: copilărie timpurie. A fost ca o lovitură de ciocan.”
Luptă contracronometru pentru amintiri prețioase
Familia vrea acum să creeze amintiri de neuitat cu fetița atâta timp cât aceasta mai poate merge, vorbi și vedea.
„Totul este acum pe un cronometru. Vrem să o ducem la parcuri de distracții și la Disney World, cât încă mai poate să se bucure de ele”, spune Jessica.
Dar nici asta nu e ușor. Datorită epilepsiei, familia trebuie să investească în ochelari speciali de peste 100 de lire pentru ca micuța să suporte luminile intermitente.
„Zâmbim zilnic pentru ea, dar pe dinăuntru ne prăbușim. Trebuie să fim puternici, pentru ea și pentru surioara ei mai mare.”
