Tot mai multe persoane sunt diagnosticate la ora actuală cu intoleranță la gluten, numită și boala celiacă. Se estimează că aceasta afectează o persoană din 200, la nivel mondial. În cazul acestor pacienți, consumul de grâu, secară, orz și ovăz, cereale cu gluten, duce la distrugerea mucoasei intestinelor și la asimiliarea incompletă a nutrienților din alimente. Diareea cronică, durerile abdominale și constipația pot anunța boala celiacă. Însă afecțiunea are și semne atipice precum oboseala prelungită, anemia, dermatita, tulburările menstruale și stomatita. Boala celiacă apare pe un fond genetic, iar testele disponibile la ora actuală în România permit depistarea predispoziției.
“Există anumite situații în care testele sunt indicate. În familiile cu istoric pentru boala celiacă, testarea celorlalți membri, cu sau fără simptome, este necesară cu scopul de a exclude sau confirma prezența predispoziției genetice pentru boala celiacă, predispoziția genetică fiind un factor necesar pentru apariția bolii. Fără factorul genetic predispozant este imposibil să dezvolți boala în viitor”, afirmă dr. Cristina Ailenei.
Medicii recomandă testarea genetică și în cazul bebelușilor care provin din familii unde există boala celiacă. Testarea trebuie făcută înainte de începerea diversificării alimentare.
“Avantajul testului genetic este că nu este influențat de dietă. Celelalte analize necesare diagnosticului de boală celiacă nu pot fi interpretate dacă o persoană a exclus din alimentație glutenul. După 6 luni de dietă fără gluten, se normalizeaza parametrii serologici, se normalizează mucoasa intestinală, astfel că nu mai ai mijloace de diagnostic, dacă aceste teste nu au fost efectuate anterior. În aceste situații, singurul test care ne poate orienta diagnosticul rămâne testul genetic” , declară specialistul genetician.
Testul genetic pentru boala celiacă este non invaziv, presupune recoltarea unei cantități mici de sânge și se face o singură data în viață. În țările din vestul Europei, această analiză este inclusă în lista celor decontate de casele de asigurări – iar în Spania, de pildă, este cea mai solicitată investigație genetică la nivelul întregii țări.
“Boala celiacă netratată duce la complicații severe pe termen lung precum malnutriția, boli autoimune al ficatului, neuropatie periferică, tumori intestinale maligne. Dieta fără gluten este singura terapie disponibilă și eficientă ce duce la normalizarea parametrilor serologici și la o remisie totală a semnelor clinice. Boala celiacă este mai des întâlnită la femei decât la bărbați”, conchide dr. Cristina Ailenei, de la Genetic Center.
De asemenea, riscul de boală celiacă este mai mare la persoanele cu boli precum diabetul zaharat de tip 1, tiroidita autoimună, hepatita autoimună, sindromul Down, sindromul Williams și sindromul Turner.
