Boala Gaucher este rezultatul unei deficiențe de enzime, o boală care se moștenește. Mai exact, afecțiune apare din pricina unei anomalii a genei GBA. Cei care sunt purtători ai acestei gene pot să transmită gena copilului, chiar dacă în cazul lor boala nu are manifestări.
O deficiență a enzimei glucocerebrozidază duce la dezvoltarea bolii Gaucher. Această enzimă este responsabilă de descompunerea substanțelor grase din organismul uman. Astfel, când o persoană nu are enzima această în cantități suficiente, organismul nu poate descompune lipidele în mod corespunzător. Ca urmare, lipidele se acumulează în jurul organelor.
În literatura de specialitate există trei tipuri de boala. Astfel, primul tip care este și cel mai des întâlnit nu afectează creierul și măduva spinării. Este o boală care își are debutul devreme, în adolescență. Semnele și simptomele bolii sunt diferite de la un individ la altul, unii au manifestări, alții nu. Principalele simptome ale acestui tip de boală sunt: splina și ficatul sunt mărite, apar dureri de oase, persoana se confruntă cu fracturi osoase dese, anemie, afecțiuni la nivelul plămânilor, sângerări nazale, pete galbene în jurul ochilor.
Boala de tip 2 este mai gravă ca manifestare decât tipul 1, iar afectarea atinge atât creierul cât și măduva spinării. Din păcate, copiii care se nasc cu acest tip de boală își pierd viața relativ repede după naștere. Copiii cu această afecțiune primesc, de obicei, un diagnostic între vârstele de 3 și 6 luni.
Boala de tip 3 afectează creierul și măduva spinării, dar debutul afecțiunii este mai târziu, la maturitate și nu este atât de agresivă în manifestări. Mai exact, sunt situații în care boala duce la afectări cognitive. Mișcările oculare și coordonarea musculară pot fi, de asemenea, afectate. Problemele de respirație pot exista și nu trebuiesc neglijate.
Trebuie reținut că boala Gaucher este o afecțiune gravă în care sunt afectate organe precum ficatul, splina, plămânii, oasele, creierul și măduva spinării.
În ce constă tratamentul:
Din păcate, la ora actuală nu există un tratament care să vindece boala Gaucher. Cu toate acestea există tratamente care au rolul de a ține sub control manifestările bolii și care pot să prevină complicațiile. Astfel, o variantă de tratament este înlocuire enzimelor naturale care lipsesc cu unele artificiale, procedură care se repetă la fiecare 2 săptămâni. Acesta însă nu este benefică tuturor pacienților, numai medicul poate stabili cine poate beneficia sau nu de acest tratament. De asemenea, în cazurile foarte grave se poate ajunge și la transplantul de măduvă sau la îndepărtarea splinei. Sunt situații în care pacientul va primi și transfuzii de sânge.
