Boala polichistică a rinichilor este o afecțiune moștenită în care grupuri de chisturi se dezvoltă în primul rând în rinichi, determinând mărirea și pierderea funcției rinichilor în câțiva ani. Este o boală cronică care duce la insuficiență renală.
Din păcate, acești pacienți pot să dezvolte și chisturi în ficat. De asemenea, pacienții care au această afecțiune au și un risc mai crescut de a dezvolta un anevrism.
Realitatea este că foarte mulți oameni pot să trăiască mulți ani cu boala și să nu aibă simptome, cel puțin până în clipa în care chisturile cresc în dimensiuni și apar primele simptome.
Care sunt principalele simptome ale bolii:
- durerea abdominală,
- prezența sângelui în urină,
- senzația de urinare frecventă,
- infecții repetate ale tractului urinar,
- pietre la rinichi,
- durere de spate,
- hipertensiune arterială,
- oboseală,
- dureri de articulații,
- apar unele deformări ale unghiilor.
Mutații ale genei fie PKD1 sau PKD2 provocă boala polichistică renală. Pacienții care prezintă mutații ale genei PKD2, în special femeile, au o formă puțin mai severă a bolii decât persoanele cu mutația PKD1. Însă, medicii spun că există și pacienți care deși nu au moștenit boală tot o pot dezvolta, practic există și o formă de boală polichistică renală dobândită. Ea apare la persoanele care au insuficiență renală sau care au avut probleme mari legate de rinichi și au făcut deja dializă.
În literatura de specialitate există două tipuri ale bolii polichistice renale genetice:
- Boala polichistică autozomal dominantă – afecțiunea este determinată de o singură genă defectă care este moștenită de la părinți. Primele simptome apar abia la vârsta adultă, chiar dacă chisturile pot să fie prezente încă din copilărie. Totodată, chisturile pot invada și alte organe nu doar rinichii.
- Boala polichistică autozomal recesivă – este mai puțin frecventă, iar simptomele își fac simțită prezența din copilăria mică.
Diagnosticul este stabilit de medicul specialist nefrolog în urma investigațiilor precum sunt: ecografia cu ultrasunete, CT-ul (tomografia computerizata), dar și RMN-ul. De asemenea, se vor efectua și analize de sânge. Totodată, diagnosticarea se poate face și cu ajutorul unui test genetic care să detecteze mutațiile genetice PKD1 și PKD2.
În ce constă tratamentul:
Tratamentul bolilor polichistice renale implică în primul rând tratarea simptomelor și a eventualelor complicații.
În cazul bolii polichistice renale autozomal recesivă, antibioticele pot controla infecțiile tractului urinar, iar alimentația sănătoasă este foarte importantă. Pacienții care dezvoltă insuficiență renală trebuie să realizeze dializa sau un transplant renal.
În cazul bolii polichistice renale autozomal dominantă tratamentul poate ameliora simptomele date de boală. Astfel, vor fi prescrise medicamente care să amelioreze durerea pacienților. Uneori, chisturile sunt micșorate cu ajutorul operației. Foarte important este controlul tensiunii arteriale, se vor lua medicamente care să controleze hipertensiunea arteriala dar se va ține și un regim strict. Practic, odată cu realizarea unui bun control al tensiunii arteriale scade riscul de anevrism la care sunt supuși acești pacienți. Din păcate, atunci când boala avansează se va ajunge fie la dializă, fie la transplant renal.
