Din cuprinsul articolului
Un test de rutină i-a schimbat complet viața. Actrița britanică Kara Tointon, cunoscută din serialul EastEnders, a dezvăluit că a trecut recent printr-o dublă mastectomie preventivă, după ce a aflat că poartă o mutație genetică rară, dar extrem de periculoasă: BRCA1. Gena i-a luat mama și i-ar fi putut lua și viața — dacă nu ar fi aflat la timp.
Tot mai mulți medici trag acum un semnal clar: sute de mii de femei ar putea trăi cu aceeași mutație fără să știe, iar riscurile nu sunt deloc mici. În anumite cazuri, probabilitatea de a face cancer de sân sau ovarian ajunge și la 85%, arată datele National Cancer Institute din SUA.
Nu toate formele de cancer se moștenesc, dar unele da
Deși cele mai multe cazuri de cancer apar spontan, unele tipuri — precum cel de sân, ovarian, pancreatic sau de prostată — pot avea o componentă genetică puternică. În special mutațiile BRCA1 și BRCA2 sunt responsabile pentru majoritatea cazurilor de cancer mamar ereditar, potrivit JAMA Oncology.
Statisticile sunt dure: peste 60% dintre femeile care poartă BRCA1 sau BRCA2 vor dezvolta cancer de sân la un moment dat. Iar riscul pentru cancerul ovarian, în special în cazul mutației BRCA1, ajunge până la 58%.
Actrița Kara Tointon, în vârstă de 41 de ani, a aflat despre mutație în 2018, când mama ei primea tratament pentru cancer ovarian. „Am fost puse în fața testului genetic. Rezultatul a fost clar: amândouă aveam gena”, a povestit ea într-un videoclip postat pe Instagram — deja vizionat de peste 500.000 de ori.
Când e cazul să te gândești la un test genetic?
Medicii spun că nu toată lumea are nevoie de un astfel de test, dar anumite semnale nu ar trebui trecute cu vederea:
-
ai o rudă apropiată (mamă, soră, bunică, mătușă) care a fost diagnosticată cu cancer de sân sau ovarian înainte de 50 de ani;
-
există cazuri în familie de cancer pancreatic, de sân la bărbați sau de prostată înainte de 80 de ani;
-
ai origini evreiești, mai ales Ashkenazi — 1 din 40 de persoane din acest grup poartă mutația BRCA, comparativ cu 1 din 250 în populația generală, conform NHS UK;
-
ai mai multe rude diagnosticate cu diferite tipuri de cancer în generații succesive.
Ce se întâmplă după ce afli că ai mutația BRCA?
Pentru multe femei, vestea aduce o combinație de anxietate și urgență. Tointon, mamă a doi copii, a ales să acționeze imediat: a făcut mastectomia bilaterală și și-a scos trompele uterine. „Se crede că forma agresivă de cancer ovarian începe în trompe, nu în ovare”, a explicat ea.
Aceeași alegere a fost făcută și de Angelina Jolie în 2013, fapt care a contribuit la popularizarea testelor BRCA la nivel global. Vedeta a fost informată atunci că riscul ei de a face cancer de sân era de 87%.
Un studiu recent al Universității Cambridge vine cu o posibilă alternativă. Cercetătorii investighează administrarea preventivă a unor medicamente utilizate în stadiile avansate de cancer mamar — pentru a întârzia sau chiar evita apariția bolii la purtătoarele de BRCA. Detaliile studiului sunt încă în curs de validare, dar speranțele sunt mari.
Un rezultat pozitiv nu înseamnă o condamnare
Serviciul Național de Sănătate din Marea Britanie avertizează că un test pozitiv nu înseamnă automat cancer. Dar înseamnă o nevoie urgentă de monitorizare constantă, decizii informate și, uneori, măsuri drastice pentru a preveni boala.
Mulți specialiști recomandă consultarea unui consilier genetic înainte de testare, pentru a înțelege exact ce implică rezultatul. Șocul psihologic poate fi greu de gestionat fără sprijin profesionist.
De reținut
Dacă ai cazuri de cancer în familie și simți că ceva nu se leagă, nu aștepta. Un test genetic simplu poate face diferența între prevenție și tratament târziu. Experiența Karăi Tointon este o mărturie vie a faptului că deciziile grele, luate la timp, pot salva vieți.
