Boala ereditara caracterizata prin acumularea de compusi glucidici (mucopolizaharide) in viscere si printr-un deficit in iduronat-sulfat sulfataza, o enzima continuta in lizozomi (formatiuni intracelulare). Boala lui Hunter se transmite prin unul dintre cei doi cromozomi X ai mamei si doar baietii sunt afectati. Ea se semnaleaza printr-o supraincarcare a urinei in polizaharide, prin alterari osoase vizibile pe un facies in forma de burlan, printr-un ficat si o splina anormal de mari, prin tulburari cardiace si printr-o intarziere mintala. Boala lui Hunter poate fi diagnosticata inainte de nastere prin dozarea activitatii enzimei responsabile.
Mesele de sărbători sunt pline de bucate tradiționale, însă doua legume nu ar trebui să…
Maestrul Florin Piersic este internat în spital și deși starea sa se menține stabilă, nu…
Pentru creștinii ortodocși, Săptămâna Luminată este începutul unei perioade de sărbătoare care se termină după…
Un nou studiu realizat de cercetătorii englezi a avut rezultate surprinzătoare privind scăderea substanţială a…
Peste 6.500 de persoane au apelat la Serviciul de ambulanţă Bucureşti - Ilfov în minivacanţa…
Sărbătorile pascale 2024 sunt un bun prilej pentru a transmite celor dragi, care nu sunt…