Marina Constantinoiu: „Există orgolii medicale iar pacientul este victimă”

Marina Constantinoiu: Există orgolii medicale iar pacientul este victimă. Cu ce se confruntă un pacient cu o boală rară cum este policondrita recidivantă.

Una dintre bolile rare, Policondrita recidivantă (PR) este o afecțiune care afectează 3,5 persoane la un milion pe an.

Debutul bolii are loc între 40 şi 60 de ani, cu o uşoară preponderenţă feminină, aparent fără preponderenţă rasială.

Boala poate afecta toate structurile cartilaginoase, cu modificări progresive anatomice importante şi tulburări funcţionale consecutive, mai mult sau mqai puţin grave, în funcţie de structura afectată.

Prima descriere a acestei a fost realizată în anul 1923 de Jasch-Wartenhorst sub numele de policondropatie. Din în 1960 Pearson şi colaboratorii au introdus termenul de policondrită recidivantă.

În 1967, McAdam a propus primele criterii de diagnostic, care au fost modificate mai târziu de Damiani şi Levine şi ulterior de Michet.

Care sunt cele mai frecvente simptome

Condrita şi poliartrita sunt cele mai frecvente simptome ale afecţiunii, dar nu sunt singurele. Mai sunt afectate ţesuturile bogate în proteoglicani (perete vascular, valve cardiace, glob ocular).

Totodată, poate genera o serie de simptome extrem de variate, aparent fără legătură între ele (febră, scădere ponderală, limfadenomegalie, transpiraţii nocturne, oboseală marcantă).

Din păcate, toate acestea pot să întârzie stabilirea diagnosticului, în special în cazurile în care condrita şi poliartrita nu sunt manifestate clinic.

Manifestările din sfera ORL includ condrita auriculară, nazală şi laringiană (sau laringo-traheo-bronşică).

Aproximativ 20% dintre cazurile diagnosticate debutează cu o condrită auriculară, dar în evoluția bolii, aproape majoritatea pacienților se confruntă cu o astfel de problemă (80-90%).

Pacientul se prezintă cu tumefacţie auriculară roşie sau violacee la o ureche sau la ambele, dureroasă și cu durată de câteva săptămâni, care dispare brusc.

Din păcate, aceste inflamaţii repetate duc la deformarea cartilajului în timp. Afectarea cartilajului de la nivelul conductului auditiv extern poate duce la hipoacuzie de transmisie.

Afectarea porţiunii cartilaginoase a trompei lui Eustachio determină disfuncţie tubară, cu otită medie seroasă consecutivă.

Condrita nazală este prezentă la aproximativ 20% din pacienţi în momentul diagnosticului, ulterior apare la aproximativ jumătate din pacienţi şi se manifestă la nivelul dorsului nasului prin roşeaţă, sensibilitate la atingere şi durere, dar mai puţin intense faţă de manifestarea auriculară, potrivit revistasrd.ro.

Atenție la puseele de tuse seacă!

Boala afectează și zona laringo-traheo-bronşică chiar de la debutul bolii sau în momentul diagnosticului, afectarea traheală având prognostic nefavorabil.

La început, condrita laringiană se manifestă prin durere şi sensibilitate la atingerea zonei cartilajului tiroid şi a traheii.

Mai târziu, când apar laringomalacia şi stenoza laringiană, pacientul se confruntă cu tuse seacă, dispnee. Cartilajele traheale sunt afectate și se ajunge la stenoze subglotice.

Afectarea cartilajelor de la acest este și cea mai importantă cauză de morbiditate şi mortalitate.

Alte manifestări importante ale policondritei recidivante sunt:

• artrita nonerozivă;
• manifestările oculare (rare la debut) – episclerita, sclerita, conjunctivita recidivantă, irita, retinopatia, uveita, pareze ale muşchilor extraoculari, keratita, nevrita optică ischemică, vasculita retiniană etc.;
• manifestări neurologice (cauzate probabil de vasculită la nivelul sistemului nervos central sau periferic) – cefalee, meningită, encefalită, infarcte cerebrale, confuzie, psihoză, demenţă;
• manifestări renale – cu prognostic nefavorabil;
• manifestări cutanate – afte, noduli, purpură, papule (pe fond vasculitic, probabil);
• manifestări cardiovasculare – incompetenţă valvulară, anevrism sau disecţie de aortă, miocardită, pericardită, vasculită sistemică.

De asemenea,bolile asociate includ diabetul zaharat, alte boli autoimune, reumatologice, vasculite sau afecţiuni maligne (în special mielodisplazii).

Pacient: „Nu există nicio zi de la Dumnezeu fără durere în corp”

Jurnalista Marina Constantinoiu a fost de acord să dezvăluie experiența sa cu această boală rară, ale cărei simptome au apărut de la vârsta de 11 ani.

Deși a fost la mulți medici, la „toate somitățile”, nici un medic nu știa cauza bolii sale. De altfel, aceasta este una dintre marile probleme pe care le au pacienții cu boli rare: sunt greu de diagnosticat.

Marina se confruntă cu probleme mari de 20 de ani: de la dureri foarte mari, la imposibilitatea de a se ridica de pe scaun, la afectare la nivelul feței, piele cu aspect de iritație sau arsură, răni la nivelul mâinii, între degete, fără nicio legătură cu vreo interacțiune chimică sau reacție alergică.

„Într-o zi stăteam la o cafea cu cineva de la o ambasadă. Era o zi plăcută, nu ploua, nu era frig… Deodată, am simțit o durere cumplită la nivelul unui picior. La scurt timp, am simțit o durere puternică și la celălalt picior.

Nu m-am mai putut ridica de pe scaun și a trebuit să fiu dusă în brațe acasă. Aici, timp de patru zile nu m-am putut ridica din pat”, povestește Marina.

Nu există nicio explicație, decât durere cumplită și imposibilitatea de a face măcar un pas.

Marina mai spune că, într-o dimineață s-a trezit cu o durere înfiorătoare la nivelul urechii. „Aveam un semn ca o pișcătură pe ureche. În câteva ore s-a extins pe toată urechea iar durerile erau groaznice”.

Această durere cumplită a dus-o pe Marina de urgență la spital, unde a fost bandajată. Din păcate, nimeni nu știa ce are…

Cum a aflat că are Policondrită recidivantă

Abia peste 3 zile, o rezidentă care a văzut-o i-a spus că are policondrită recidivantă. „Decizia a fost să mi se administreze o doză șoc de Prednison. M-am documentat despre această boală și m-am speriat când am văzut despre ce este vorba.

Singura mea speranță era că medicul rezident se înșela… Mă gândeam că fiind medic rezident nu are experiență”, mai povestește Marina.

Dar medicul nu se înșela, din păcate.

Medicul rezident care a diagnosticat-o pe Marina în 2007 fusese studenta doctorului Mioara Rizescu, medic internist cu experiență în această boală rară – Policondrită recidivantă.

Ada Cașcaval, medicul rezident care o diagnosticase pe Marina atunci, nu mai profesează alegând să lucreze pentru o companie farmaceutică. Așa că speranța celor cu această boală mai este la puținii medici care știu despre această boală cumplită…

Din dorința de a afla cât mai multe despre boala de care suferă și, mai ales pentru un tratament eficient, Marina Constantinoiu a ajuns și în Israel, acolo unde sistemul medical bine pus la punct acordă o mare importanță inclusiv bolilor rare.

În Israel, Marina ajunge la profesorul Yehuda Shoenfeld, care îi confirmă diagnosticul cumplit. Speranța Marinei a fost recomandarea medicului de a-și administra doze mari de Vitamina D, tratament care a și ajutat-o pe Marina să intre în remisie chiar și un an.

Marina povestește cu tristețe despre relația cu medicii din România, relație care este cu atât mai importantă pentru un pacient cu o boală atât de rare, pentru care „nu există zi de la Dumnezeu fără durere undeva în corp”.

„Relația cu medicii… Există niște orgolii medicale, pe care nu le înțeleg. Maladiile rare implică o bună comunicare între medici, dar sunt orgolii prea mari. Iar aceasta este în detrimentul pacientului”, spune Marina.

Policondrita „preferă” femeile

Potrivit Marinei Constantinoiu, sunt 45 de pacienți cu această boală în România și apar 3,5 cazuri noi la un milion de locuitori în fiecare an.

„Boala aceasta „preferă” femeile, sunt peste 50% femei cu această boală… Am avut două sarcini necrozate în primele luni. Este absolut incredibil, practic boala „mânca” din sarcină!”, mai spune Marina.

Chiar dacă nici acum nu se știe suficient despre această boală rară, tot se știe ceva mai mult decât în urmă cu câțiva ani.

„Este o boală autoimună, cu o componentă inflamatorie și poate fi declanșată chiar și de viroze, răceli sau de ciclul menstrual. Există deseori asocieri și cu tiroidita autoimună. Este recomandat să se petreacă mult timp în soare, în aer liber”, explică dr. Laura Damian, din Cluj.

Potrivit medicului, în pandemie, au existat explorări ale bolilor rare și s-a mai evoluat în privința aceasta.

„Sperăm să venim cu noutăți în scurt timp despre aceste boli. De anul trecut, există Asociația Pacienților cu Policondrită – asociație înființată de o pacientă”, mai spune medicul.

Dr. Laura Damian: „Este o boală misterioasă, diferită de celelalte”

„Policondrita este o boală misterioasă, diferită de celelalte și implică multă cercetare. Orice puseu, orice simptom trebuie pus într-un jurna pentru ca medicul să înțeleagă mai bine despre ce este vorba.

Statistic, boala este diagnosticată mai mult la adulți, dar sunt diagnosticați și la copii – de exemplu, a fost diagnosticată la copil mușcat de căpușă.

Tratamentul administrat în criză? Ei bine, depinde de criză. Se poate administra cortizon, ca medicație comună pentru simptome normale.

Când vorbim de un puseu sever, este nevoie de o doză mare de cortizon. Se pot administra și alte medicamente, dar tot corticoterapia ajută.

Speranța de viață este mai mare la pacienții noștri (din România – n.red.) decât cei din vest. Explicația? Poate pentru că am trecut de mai multe ori prin tuberculoză, pentru că am imunizat, sau poate pentru că avem o moștenire genetică mai favorabilă”, conchide medicul Laura Damian.