Sindromul Gilbert este o perturbare ereditara benigna a metabolismului bilirubinei, care se manifesta printr-o colorație cronica intermitentă în galben a pielii si mucoaselor (icter), fara alte manifestari clinice si fara modificari in structura ficatului, chiar si la nivel microscopic, potrivit medicului gastroenterolog Elena Ciuperca, de la Cinica DigestMed.
Prevalenta in populatia generala este de 6-12 % si este mai frecvent la sexul masculin.
Adesea pacientii ajung la medic remarcand coloratia ocazionala in galben a pielii si mucoaselor sau pentru decelarea unei valori crescute a bilirubinei serice (bilirubina totala si fractiunea neconjugata sau indirecta) la analizele de rutina, ingrijorati ca ar putea avea o boala cronica hepatica.
Acesti pacienti nu au de obicei alte manifestari clinice, restul testelor hepatice sunt normale si toate evaluarile imagistice legate de ficat (ecografia abdominala, tomografia computerizata, RMN-ul) sunt normale.
Ce se intampla, de fapt, in acest sindrom Gilbert si care este cauza lui?
Bilirubina este un pigmen galben produs prin degradarea hemului, prezent in primul rand in hemoglobina (transportorul oxigenului din globulele rosii), dar si in alte hemoproteine ( mioglobina din muschi si citocromii distribuiti in tot organismul).
Formarea bilirubinei se realizeaza extrahepatic, de obicei in splina, care distruge globulele rosii imbatranite. Aceasta este bilirubina indirecta sau neconjugata (insolubila in apa dar solubila in grasimi), care ajunge la ficat , este preluata in celula hepatica si cu ajutorul unei enzime (UDP glucuronil transferaza ) este transformata in bilirubina directa sau conjugata.
Conjugarea presupune alipirea de molecule de acid glucuronic care face bilirubina sa fie hidrosolubila si astfel poate trece ulterior in canaliculele biliare (excretie biliara).
In sindromul Gilbert exista o mutatie a genei care codifica enzima responsabila de conjugarea bilirubinei in celula hepatica (UDP glucuronil transferaza), care are ca rezultat o reducere a activitatii enzimatice la aproximativ o treime din normal.
Consecinta este o scadere a posibilitatii de conjugare a bilirubinei si astfel o crestere usoara a bilirubinei indirecte in ser fara consecinte clinice . Alte conditii similare mult mai rare (sindromul Crigler- Najjar tip 1 si 2) se caracterizeaza prin afectarea mai severa a activitatii enzimei care conjuga bilirubina si prin cresteri importante ale bilirubinei serice care se cumuleaza la nivelul creierului si afecteaza tesuturile sistemului nervos.
Riscul de a avea sindrom Gilbert este mai mare cand ambii parinti au gena defecta.
Coloratia in galben a pielii si mucoaselor este intermitenta in sindromul Gilbert, intrucat este vizibila doar cand bilirubina serica atinge valori peste 2,5-3 mg/dl. De obicei, pacientii cu acest defect ereditar nu au valori mari ale bilirubinei serice, dar pot exista cresteri ale acestor valori in conditii de stres pentru organism:
- efort fizic intens
- repaus alimentar prelungit sau dieta hipocalorica
- deshidratare
- menstruatie
- lipsa de somn
- diverse afectiuni- raceala, gripa etc
- interventii chirurgicale
Unii pacienti pot avea cateva simptome usoare in timpul acestor episoade de crestere a bilirubinei: disconfort abdominal, oboseala, scaderea concentrarii, ameteala, scaderea poftei de mancare.
Desi este prezent de la nastere, sindromul Gilbert trece adesea neobservat pana la pubertate sau chiar mai tarziu deoarece productia de bilirubina creste in timpul pubertatii.
Singura consecinta a defectului genetic din acest sindrom este cresterea riscului de efecte adverse la anumite medicamente (ex. medicamente care scad colesterolul, chimioterapice si antivirale) intrucat enzima afectata are rol in metabolizarea si eliminarea acestora din corp.
Cum se realizeaza diagnosticul? De obicei, pentru diagnostic este suficienta constatarea unor valori crescute ale bilirubinei serice cu predominenta neta a fractiunii indirecte in absenta altor modificari ale testelor hepatice si a hemogramei. Testarea genetica este disponibila si poate realiza diagnosticul de certitudine, spune medicul Elena Ciuperca.
Sindromul Gilbert nu necesita tratament. Este recomandata doar evitarea in masura posibilului a situatiilor de stres fizic si psihic: evitarea dietelor hipocalorice si a saririi meselor, hidratarea adecvata, relaxare, conchide specialistul.
