Din cuprinsul articolului
O femeie de 33 de ani din Noua Zeelandă a murit după ani de suferință, ignorată de sistemul medical și etichetată greșit ca având „tulburare fictivă”. În realitate, suferea de o boală genetică rară și invalidantă – sindromul Ehlers-Danlos (EDS), numită adesea „boala invizibilă”, pentru că pacienții par sănătoși în exterior, în ciuda durerilor cronice și a simptomelor severe.
Moartea Stephaniei Aston a stârnit o undă de revoltă și o amplă dezbatere despre prejudecățile de gen și ignoranța medicală care fac ca femeile, în special cele cu afecțiuni rare sau dureri cronice, să fie tratate drept „ipohondre” sau „isterice”.
Un diagnostic greșit care i-a schimbat destinul
Povestea Stephaniei a început în 2016, când a ajuns la spital acuzând dureri abdominale severe, leșinuri repetate, episoade de febră și tuse inexplicabilă. În loc de investigații complexe, medicul care a consultat-o a notat în fișă „tulburare fictivă” — un diagnostic psihiatric cunoscut și ca sindromul Münchhausen, în care pacientul își imaginează boala sau își provoacă singur simptomele.
Deși femeia susținea că durerile erau reale și îi afectau viața de zi cu zi, medicul a trimis-o la evaluare psihiatrică, spunându-i că „totul este în capul ei”. În lunile următoare, Stephanie a fost privită cu suspiciune de mai mulți specialiști, iar accesul ei la îngrijire medicală a devenit tot mai limitat.
„A fost tratată ca o mincinoasă. În loc să primească tratament, a fost etichetată și ignorată”, au declarat apropiați ai femeii pentru publicația Daily Mail.
Diagnosticul real: o boală rară și complexă, adesea ignorată
Abia după câțiva ani, trei specialiști independenți au stabilit adevărata cauză a problemelor ei: Sindromul Ehlers-Danlos (EDS), o tulburare genetică a țesutului conjunctiv care afectează pielea, articulațiile, vasele de sânge și organele interne.
Boala este considerată o „afecțiune invizibilă” deoarece pacienții pot arăta perfect sănătoși, deși în realitate se confruntă cu:
-
migrene puternice și amețeli constante;
-
dureri musculare și articulare cronice;
-
hipermobilitate (articulațiile se dislocă ușor);
-
vânătăi frecvente;
-
probleme digestive;
-
tahicardie (bătăi rapide ale inimii) și episoade de leșin.
În formele severe, EDS poate afecta pereții vaselor de sânge, ducând la hemoragii interne fatale.
„Este o boală rară, greu de diagnosticat, care necesită o echipă multidisciplinară. Fără o abordare empatică și atentă, pacienții ajung să fie catalogați drept simulanți”, a explicat un medic internist citat de The Guardian într-un articol despre cazurile EDS.
Prejudecăți care pot ucide
Cazul Stephaniei a scos la iveală o problemă recurentă în sistemele medicale din întreaga lume: subevaluarea durerii la femei. Numeroase studii internaționale arată că femeile au șanse mai mari să primească un diagnostic psihiatric în fața simptomelor fizice, chiar și atunci când acestea au cauze organice.
Un studiu publicat în 2024 în Journal of General Internal Medicine arăta că femeile care se prezintă la Urgență cu dureri abdominale primesc, în medie, tratament analgezic cu 30% mai târziu decât bărbații cu aceleași simptome.
În cazul Stephaniei, eticheta de „pacientă problematică” a dus la ani de suferință și, probabil, la agravarea bolii.
„Diagnosticarea greșită i-a afectat întreaga viață. Odată ce ești catalogat cu o tulburare psihiatrică, e aproape imposibil să mai fii ascultat”, a spus o prietenă a femeii pentru New Zealand Herald.
După moarte, un val de reacții și cereri de reformă
După decesul ei, asociațiile de pacienți din Noua Zeelandă au cerut revizuirea procedurilor de diagnostic și o mai bună formare a medicilor în recunoașterea bolilor rare. Ministerul Sănătății a anunțat o anchetă internă și a transmis condoleanțe familiei.
„Cazul Stephaniei Aston este o tragedie care ne arată cât de periculos este să presupui că o persoană exagerează durerea doar pentru că pare bine din exterior. Medicina trebuie să redevină o profesie a empatiei”, a declarat o purtătoare de cuvânt a organizației Rare Disorders New Zealand.
Familia femeii a spus că va continua să vorbească despre povestea ei pentru a preveni ca alți pacienți să treacă prin același calvar.
Ce este sindromul Ehlers-Danlos și de ce e greu de recunoscut
Sindromul Ehlers-Danlos (EDS) cuprinde 13 tipuri genetice, toate afectând colagenul – proteina care conferă elasticitate și rezistență țesuturilor. Diagnosticul se stabilește prin:
-
examen clinic detaliat (mobilitate articulară, elasticitate cutanată, fragilitate vasculară);
-
teste genetice specifice;
-
evaluări cardiologice și reumatologice.
Boala nu are un tratament curativ, dar simptomele pot fi gestionate prin:
-
fizioterapie, pentru întărirea mușchilor care susțin articulațiile;
-
tratamente pentru durere;
-
evitarea traumatismelor și suprasolicitării;
-
monitorizarea constantă a sistemului vascular.
Q&A – Ce trebuie să știi despre „bolile invizibile”
1. Ce sunt bolile invizibile?
Sunt afecțiuni cronice ale căror simptome nu sunt vizibile exterior (dureri, oboseală, amețeli, inflamații interne), dar care afectează profund calitatea vieții. Printre ele se numără sindromul Ehlers-Danlos, fibromialgia, endometrioza sau sindromul oboselii cronice.
2. De ce sunt greu de diagnosticat?
Pentru că nu apar mereu în analize de rutină, simptomele variază mult și pot fi confundate cu tulburări psihosomatice. Lipsa specialiștilor în boli rare agravează problema.
3. Ce pot face pacienții care nu sunt crezuți?
Să ceară a doua opinie medicală, să documenteze simptomele (fotografii, jurnale zilnice), să se adreseze centrelor pentru boli rare sau organizațiilor de pacienți.
4. Există tratament pentru sindromul Ehlers-Danlos?
Nu există vindecare, dar se pot controla simptomele prin tratamente personalizate și terapie fizică. Diagnosticul timpuriu reduce riscul complicațiilor grave.
5. Cum pot fi evitați astfel de cazuri?
Prin educație medicală continuă, empatie clinică și ascultarea activă a pacienților. Orice simptom repetitiv merită investigat, indiferent de aparențe.
