Potrivit estimărilor specialiștilor în neurologie, în România trăiesc aproximativ 3000 de persoane cu distonie. Distonia este o tulburare neurologică gravă, invalidantă, care afectează atât fizic, cât și psihic pacientul. Boala se manifestă prin mișcări involuntare de contracție a unei grupe musculare sau a mai multor grupe musculare.
În funcție de numărul de grupe musculare afectate, distoniile se împart în distonii focale (care afectează o grupă de mușchi, o zonă a corpului; de exemplu: blefarospasm, torticolis) și distonii generalizate (care afectează întregul corp). La nivel național este estimat că există aproximativ 600 de cazuri de distonie generalizată, ceilalți 2400 fiind pacienți cu distonii focale.
În prezent, nu există un leac pentru această boală, dar există tratamente ce pot ameliora semnificativ simptomele, crescând calitatea vieții pacientului: injectarea de toxină botulinică pentru distoniile focale (localizate într-o grupă de mușchi sau într-o zonă a corpului) și intervenția de stimulare cerebrală profundă (pentru distoniile generalizate).
Deși majoritatea pacienților cu distonie focală răspund la tratamentul cu toxină botulinică de tip A, în acest moment, costurile acestei terapii nu sunt acoperite de autoritățile în sănătate din România. O fiolă de toxină botulinică de tip A costă aproximativ 1400-1800 RON, iar tratamentul trebuie repetat o dată la trei-patru luni. Toxina botulinică urma să fie inclusă, pentru indicația de distonie cervicală, în lista de medicamente compensate, care ar fi trebuit să fie actualizată la 1 aprilie 2014, dar lista a primit încă o amânare din partea ministerului de resort. Lista de medicamente compensate nu a mai fost actualizată de mai bine de șase ani, ceea ce a limitat semnificativ accesul bolnavilor cronici la medicamente noi. Pentru distoniile generalizate (cazurile în care boala s-a extins la majoritatea grupelor de mușchi și tinde să le afecteze pe toate), principala formă de tratament o reprezintă intervenția de stimulare cerebrală profundă (DBS). Această intervenție se realizează în câteva centre specializate din țară numai pentru boala Parkinson, dar nu și pentru cazurile de distonie.
Conferința Distonia, boala corpului care nu te mai ascultă reprezintă unul dintre numeroasele eforturi întreprinse de Asociația Children’s Joy, cu sprijinul Societății de Neurologie din România, cu scopul de a obține facilitarea de către Ministerul Sănătății a accesului la diagnostic și tratament corect pentru toți pacienții cu distonie. Ca și la primele două ediții ale evenimentului – desfășurate în iulie 2013, la Sighișoara, respectiv 1 octombrie 2013, în București – organizatorii au invitat la masa dezbaterilor reprezentanții Societății de Neurologie, ai Ministerului Sănătății și ai autorităților locale în domeniul sanitar, precum și specialiști direct implicați în diagnosticarea și tratarea pacienților. De data aceasta au răspuns pozitiv invitației: Conf. Dr. Cristina Panea (șeful Secției de Neurologie a Spitalului Universitar de Urgență Elias din București), Dr. Livia Vidoni (șef Comisia de Evaluare și Expertiză, Casa de Pensii Timiș), Dr. Sanda Iancu (director medical Casa Județeană de Asigurări de Sănătate Timiș), Cosmina Feșteu (reprezentant Alianța Națională de Boli Rare), Flavius Vorovenci (specialist kinetoterapie Spitalul Județean de Urgență Timiș). Evenimentul a fost moderat de Dr. Maria Mihaela Szerac, CEO Houston NPA.
Coordonatorul științific al evenimentului, Conf. Dr. Cristina Panea le-a vorbit pacienților despre aspectele medicale ale bolii, într-un limbaj accesibil, prezentându-le și diferitele opțiuni terapeutice. Mesajul doamnei Conf. Dr. Panea a fost următorul: „Boala nu este mortală, dar este chinuitoare. Invaliditatea pe care poate să o dea și consecințele asupra vieții de familie și asupra vieții personale sunt extrem de importante și ele pot fi diminuate prin tratament, dacă este aplicat corect și la timp. Primul lucru pe care îl recomand este ca pacienții să se adreseze neurologului, dacă au suspiciunea că ar putea să aibă așa ceva. Apoi, să se adreseze centrelor de specialitate, când se pune problema tratamentului, pentru a fi evaluați și pentru a primi tratamentul administrat corect. Și, nu în cele din urmă, să colaboreze cu asociația de pacienți pentru a primi informații corecte, la timp, să nu cadă pradă iluziilor oferite de diverse circumstanțe.”
Conf. Dr. Cristina Panea le-a transmis un mesaj și autorităților naționale în domeniul sănătății, în special Ministerului Sănătății: „Este o boală severă prin invaliditate. Este adevărat că nu sunt mulți pacienți, dar tocmai acesta ar trebui să fie un argument pentru ca ei să fie ajutați, adică nu este atât de frecventă încât să influențeze bunul mers al societății, în general, dar este suficient de frecventă, încât să impună atenția cetățenilor și a autorităților. Cu atât mai mult că nu sunt mulți, nu cred că cheltuiala pe care ei ar face-o prin diagnostic și tratament corect ar fi atât de mare. (….) Părțile (Ministerul Sănătății, Ministerul de Finanțe) ar trebui să cadă de acord și să înceapă susținerea tratamentului acestor bolnavi cât mai curând.”
Participanții la manifestarea organizată la Timișoara au semnat un memoriu înaintat de Asociația Children’s Joy Ministerului Sănătății, prin care asociația de pacienți solicită:
– Cuprinderea distoniei neuromusculare în Programul Național al Bolilor Rare pentru diagnosticare corectă și tratament;
– Compensarea integrală a tratamentului cu toxină botulinică și programarea riguroasă a tratamentului în spitale
– Finanțarea intervențiilor tip DBS și a schimbului de baterii realizate în clinicile europene, până când acest implant va putea fi realizat și în România
– Recunoașterea distoniei ca afecțiune neurologică gravă, invalidantă și trecerea ei pe lista oficială a dizabilităților recunoscute de Casele de Pensii și de Direcția Generală de Asistență Socială și Protecția Copilului
