Din cuprinsul articolului
Prof. Univ. Dr. Daniel Coriu: „Mulți consideră că această boală este ca un blestem”. Boală genetică, apare după 40 de ani, ca o arsură la nivelul picioarelor. Duce la paralizie.
Amiloidoza este o boală genetică ce afectează adulții – doar 10% dintre cazuri apar sub vârsta de 50 de ani. Este mai des întâlnită la bărbați și aparține grupei bolilor rare.
Simptomele sunt consecința unor suferințe de organ de intensitate variabilă, evidențiate printr-o serie de modificări paraclinice sugestive.
Într-un context clinic-anamnestic, acestea pot ghida medicul către diagnosticul de amiloidoză.
”Aproximativ 6% din populația globului este afectată de Amiloidoză Ereditară iar în România sunt diagnosticați aproape un milion de pacienți cu boli rare”, explică Prof. Univ. Dr. Daniel
Coriu, directorul Centrului de Hematologie și Transplant Medular de la Institutul Clinic Fundeni și șeful Disciplinei Hematologie Fundeni, Departament 8, Facultatea de Medicină Generală de la Universitatea de Medicină şi Farmacie „Carol Davila” din Bucureşti.
De asemenea, profesorul Daniel Coriu este și președintele Colegiului Medicilor din România, începând cu anul 2020.
Potrivit prof. Coriu, „aproape 80% din bolile rare sunt genetice și în jur de 40-50% apar în copilărie”.
Dificil de diagnosticat
Diagnosticul este foarte dificil și de aceea trebuie o expertiză deosebită. Totul pleacă de la suspiciunea clinică, dar depinde foarte mult de experiența medicului.
În acest tip de boală pot fi afectate: tubul digestiv, cordul, rinichii, ficatul, sistemul nervos.
Profesorul Coriu atrage atenția că, „în România, această boală este mult subdiagnosticată și de aceea nu se acordă suficientă atenție acestei boli”.
Incidența bolii este de 8-10 cazuri/an la un milion de locuitori, fiind cea mai răspândită dintre bolile rare.
Deși este o boală ereditară, genetică, apare după vârsta de 40 de ani.
Primele simptome de amiloidoză: arsuri în picioare
Profesorul Daniel Coriu explică primele simptome ce trebuie să alarmeze pacienții și să-i determine să meargă la medic.
„Această boală debutează cu arsuri în picioare. Arsurile urcă pe picior în sus iar în 10 ani pacientul este dependent de pat și paralizează”, explică Prof. Univ. Dr. Daniel Coriu.
Prima terapie pentru această boală în România a fost în 2014, an în care a început Programul de Polineuropatie Amiloidica Familială în România, cu două centre dedicate: Institutul Clinic Fundeni și Spitalul Universitar de Urgență București.
Din 2019, terapia se face și la Spitalul de Urgență Sf Ioan cel Nou din Suceava. De altfel, Suceava este zona endemică a României pentru această boală, explică prof. Coriu.
„Problema noastră cea mai mare este educația medicală continuă, educația medicilor. Este nevoie să se știe mai multe despre această boală.
De altfel, singura soluție este creșterea expertizei medicale. Asta și facem la ora actuală, o creștere a expertizei medicale”, a mai spus prof. Daniel Coriu.
Când vine vorba de un program de screening, profesorul Coriu este de părere că acesta nu se poate face.
„Un program național de screening nu este fezabil nicăieri în lume. Costurile sunt foarte mari și de aceea nu se poate vorbi despre screening pentru o boală atât de rară”, a mai explicat prof. Daniel Coriu, într-o intervenție on-line în cadrul celei de a XI-a ediții a Școlii de Boli Rare pentru Jurnaliști, organizate în perioada 2-4 decembrie la Zalău de Alianța Națională pentru Boli Rare.
