Din cuprinsul articolului
Conferința Națională de Mastocitoză la SUUB, diagnostic genetic, tratamente moderne și primul Registru Național al pacienților cu boli rare.
Cu ocazia Zilei Mondiale a Bolilor Rare, Spitalul Universitar de Urgență București (SUUB) a organizat astăzi Conferința Națională de Mastocitoză și Boli Mastocitare, un eveniment care a reunit experți, medici specialiști și reprezentanți ai autorităților pentru a discuta despre diagnostic, tratament și cercetare în domeniul bolilor rare hematologice.
Acreditarea Centrului de Expertiză în Mastocitoză și integrarea europeană
Înființat în 2018, Centrul de boli rare hematologice din SUUB a devenit un punct de referință în România pentru evaluarea și tratamentul pacienților cu mastocitoză.
Este membru activ al The European Competence Network on Mastocytosis (ECNM) și aplică o abordare multidisciplinară pentru pacienții cu suspiciune de mastocitoză.
„Acreditarea Centrului de Expertiză în Mastocitoză din cadrul Spitalului Universitar de Urgență București și integrarea sa în rețeaua europeană ECNM confirmă direcția strategică a SUUB de a dezvolta servicii medicale de înaltă specializare pentru pacienții cu boli rare. Ne bucură faptul că centrul nu doar că oferă diagnostic genetic și tratament conform ghidurilor internaționale, dar contribuie activ la cercetarea științifică și la dezvoltarea Registrului național al pacienților cu mastocitoză.
Creșterea progresivă a ratei de diagnostic arată că investiția în expertiză, laborator de biologie moleculară și colaborare multidisciplinară produce rezultate concrete pentru pacienți. Pentru noi, prioritatea rămâne asigurarea accesului la îngrijire corectă, personalizată și la tratamente moderne, astfel încât toți pacienții să beneficieze de o calitate a vieții cât mai bună”, a declarat managerul SUUB, Prof. Dr. Cătălin Cîrstoiu.
Diagnostic și tratament modern: laborator de biologie moleculară și ghiduri internaționale
Conform Prof. Univ. Dr. Horia Bumbea, coordonatorul Centrului de Expertiză în Mastocitoză, evaluarea pacienților include testarea genetică pentru mutația KIT și confirmarea criteriilor de diagnostic conform ghidurilor internaționale.
„Tratamentul este recomandat în acord cu ghidurile de practică, de la tratament simptomatic la tratament specific”, a declarat dl Prof. Univ. Dr. Horia Bumbea.
Dr. Delia Soare, medic specialist Hematologie, a subliniat că centrul a evaluat aproximativ 200 de pacienți, iar dintre aceștia, până în prezent, 170 de pacienți au fost confirmați și incluși în Registrul Național al Pacienților cu Mastocitoză, gestionat de SUUB..
„În centrul nostru au fost evaluați aproximativ 200 de pacienți și au fost realizate primele studii din România pe această populație, inclusiv un studiu epidemiologic care a contribuit la caracterizarea profilului pacientului român cu mastocitoză sistemică”, a declarat dr. Delia Soare.
Mastocitoza: ce este și de ce diagnosticul precoce contează
Mastocitoza este o boală rară caracterizată prin acumularea anormală de mastocite în unul sau mai multe organe: măduva osoasă, pielea, tractul gastrointestinal, ficatul, splina sau ganglionii limfatici.
Simptomele mastocitozei pot apărea din două mecanisme principale:
- Eliberarea mediatorilor mastocitari, care poate provoca anafilaxie, prurit, flushing, diaree, dureri abdominale și hipotensiune;
- Infiltrarea tisulară, care poate determina hepatosplenomegalie, afectare osoasă și citopenii.
Mastocitoza este clasificată în:
- Mastocitoza cutanată (CM)
- Mastocitoza sistemică (SM)
- Sarcomul cu celule mastocitare
Formele sistemice sunt mai frecvente la adulți și afectează organe extracutanate, inclusiv măduva osoasă, splina și tractul gastrointestinal. Boala poate fi cronică și persistentă, iar mutatia somatică KIT (c-kit) la codonul 816 este des întâlnită.
Evoluția variază de la forme indolente la forme agresive, ceea ce face diagnosticul precoce și stadializarea corectă esențiale pentru tratament eficient și calitate crescută a vieții pacienților.
Eveniment de impact pentru comunitatea bolilor rare din România
Alexandru Rogobete a arătat că Rețeaua de Mastocitoză „înseamnă coordonare, trasee clare pentru pacient și acces la centre de excelență acolo unde expertiza este superioară”, adăugând că „pentru bolile rare, concentrarea competenței salvează timp, suferință și, uneori, vieți”.
„Ca ministru al Sănătății, Susțin consolidarea centrelor de excelență în bolile rare, dezvoltarea registrelor naționale și extinderea accesului la terapii inovatoare pentru pacienții cu mastocitoză”.
La conferință au participat:
- ministrul Sănătății, dl. Alexandru Rogobete,
- domnul Prof. Univ. Dr. Cătălin Cîrstoiu,
- doamna Prof. Univ. Dr. Corina Pop,
- doamna Prof. Univ Dr. Cătălina Poiană,
- doamna Prof. Univ. Dr. Anca Coliță,
- doamna senator Nicoleta Pauliuc,
- doamna Prof Univ Dr. Camelia Berghea,
- doamna Prof. Univ Dr. Poliana Leru,
- doamna Dr. Adriana Diaconeasa,
- dl. Prof. Univ. Dr. Lucian Negreanu,
- doamna dr. Delia Soare,
- doamna dr. Brândușa Petruțescu,
- doamna Nicoleta Vaia, președintele Asociației Suport Mastocitoză România.
Evenimentul a fost organizat de asociație, cu sprijinul SUUB, și a subliniat importanța colaborării între instituții medicale, cercetare și comunitatea pacienților.
Conferința Națională de Mastocitoză din cadrul SUUB marchează un pas important în dezvoltarea serviciilor medicale pentru pacienții cu boli rare, punând accent pe diagnostic genetic, tratament conform standardelor internaționale și cercetare științifică aplicată. Investiția în expertiză și colaborare multidisciplinară aduce rezultate concrete și speranță pacienților din România.
Titluri
• Ziua Bolilor Rare 2026: SUUB devine Centru de Expertiză în Mastocitoză recunoscut în Europa
• Diagnostic și tratament de top pentru mastocitoză la Spitalul Universitar de Urgență București
• Mastocitoza în România: Conferință națională și primul Registru Național de pacienți
Meta descriere:
Descoperă ultimele noutăți despre mastocitoză în România: Conferința Națională la SUUB, diagnostic genetic, tratamente moderne și primul Registru Național al pacienților cu boli rare.
Sursa: https://www.facebook.com/share/p/1WfjfuLD24/
