Boala Huntington (BH) este o boală cronică, neurodegenerativă a creierului, o boală ereditară. Cu alte cuvinte, celulele nervoase din creier se descompun în timp și boala afectează abilitățile motorii dar și sănătatea psihică. Deși de regulă, boala are debutul între după 30 de ani, poate să apară și mai devreme.
Boala nu are cum să fie prevenită deoarece este ereditară, fiind cauzată de o mutație genetică moștenită. Pentru a dezvolta boala persoana în cauză trebuie să moștenească gena anormală de la unui dintre părinți. Dacă unul dintre părinți are gena anormală, atunci copilul are o șansă de 50% să moștenească boala.
Afecțiunea afectează mersul, mișcarea, comportamentul, gândirea, învățarea, procesele cognitive de fapt, dar și personalitatea individului afectat. Cel mai frecvent simptom este mișcarea pe care nu o poți controla, numită coree. Corea cauzează mișcări asemănătoare unui dans.
Principalele simptome ale bolii sunt:
- Problemele la nivel locomotor – rigiditate musculară, contractarea unor mușchi, probleme de mers.
- Problemele la nivel cognitiv – pacientul nu se poate concentra, nu se poate organiza, are o gândire înceată, prezintă dificultăți de învățare.
- Probleme la nivel psihic – depresia este cea mai comună manifestare. Pacientul este irascibil, anxios, are gânduri suicidare, are manii, tulburări bipolare, este lipsit de energie, obosit mereu și uneori poate prezenta tulburări obsesiv – compulsivă.
Pe măsură ce boala avansează pacientul are dificultăți de vorbire și de înghițire. De asemenea, se vor agrava și simptomele. Astfel pacientul se va confrunta cu mișcări necontrolate, tulburări ale învățării și memorării, schimbări bruște de dispoziție emoțională.
Diagnosticul constă în efectuarea unor teste imagistice precum și a unor teste genetice și este stabilit de medicul specialist neurolog.
În ce constă tratamentul:
Din păcate, astăzi nu există niciun tratament care să vindec boala, dar există medicamente care pot ameliora manifestările ei. Mai exact, pacientul va primi medicație pentru problemele locomotorii și pentru afectarea psihică. De asemenea, îl va ajuta consiliera psihologică, precum și kinetoterapia sau logopedia. Din păcate, de foarte multe ori, după ce boala se agravează, pacientul nu se va mai putea îngriji singur, va avea nevoie de sprijinul familiei dar și de cel al personalului specializat, practic de o îngrijire permanentă. Sunt cazuri în care se ajunge la imposibilitatea de controla și vezica urinară.
