Hemocromatoza ereditară

Hemocromatoza ereditară, denumită și boala lui HFE, este o afecțiune genetică rară care duce la acumularea excesivă de fier în organism.

Această acumulare excesivă de fier poate provoca daune la nivelul organelor și țesuturilor. Iată mai multe detalii despre hemocromatoza ereditară:

Ce este Hemocromatoza ereditară

Hemocromatoza ereditară este o boală moștenită în mod autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că ambele copii ale genei HFE trebuie să fie modificate (mutante) pentru ca boala să se dezvolte. Această modificare genetică determină organismul să absoarbă prea mult fier din alimente și să-l stocheze în exces în organele interne, cum ar fi ficatul, pancreasul și inima.

Cum se manifestă

1. Fierul În Exces: Principalul simptom este acumularea excesivă de fier în organism, care poate duce la afectarea organelor.
2. Simptome Nespecifice: În stadiile incipiente, simptomele pot fi nespecifice și pot include oboseală, slăbiciune sau dureri articulare.

Cauze

Hemocromatoza ereditară este cauzată de o mutație în genele implicate în reglarea absorbției fierului, în special gena HFE. Această mutație duce la o absorbție crescută a fierului în intestinul subțire.

Simptome

1. Probleme hepatice: Fierul în exces poate duce la afectarea ficatului, cunoscută sub numele de ciroză hepatică.
2. Probleme cardiace: Acumularea de fier în inimă poate provoca probleme cardiace, inclusiv insuficiență cardiacă.
3. Diabet: Hemocromatoza poate crește riscul de diabet zaharat.
4. Disfuncție endocrină: Poate afecta glandele endocrine, cum ar fi tiroida sau glandele sexuale.

Diagnostic

Diagnosticul hemocromatozei ereditare implică teste de sânge care măsoară nivelurile de fier și de saturare a fierului în sânge, precum și teste genetice pentru a identifica mutațiile genetice asociate cu boala.

Tratament

Tratamentul principal pentru hemocromatoza ereditară constă în eliminarea excesului de fier din organism prin flebotomie, un proces în care se îndepărtează o cantitate mică de sânge la intervale regulate. Uneori, chelatoarele de fier pot fi utilizate pentru a ajuta la eliminarea fierului din organism.

Este important să subliniem că hemocromatoza ereditară este o afecțiune medicală și că tratamentul și gestionarea acesteia ar trebui să fie coordonate de un medic specialist în genetica medicală sau în boli hematologice.

O abordare multidisciplinară, implicând medici specializați în boli hepatice, cardiologie, endocrinologie și genetica medicală, poate fi necesară pentru a oferi îngrijirea adecvată și pentru a preveni complicațiile.