Boala creierului care poate declanșa două afecțiuni foarte grave: epilepsia și paraplegia. Descoperire imensă a cercetătorilor britanici, potrivit 360medical.ro.
Noua boală genetică a creierului depistată este unul dintre motivele paraplegiilor spastice ereditare (HSP).
Studiile medicale au demonstrat, în timp, că bolile degenerative evoluează lent, în timp, ajungându-se în situații grave pentru unii pacienți și în scaunul cu rotile.
Descoperirile în acest domeniu sunt neprețuite, întrucât există foarte multe necunoscute în ceea ce privește apariția HSP. Genele modificate cauzează HSP, dar principalul motiv declanșator care stă la baza unui număr substanțial de pacienți cu această boală rămâne necunoscută.
Cercetătorii au concluzionat că această boală este cauzată de mutații într-o genă numită PCYT2, care a determinat gena să fie mai puțin activă.
O echipă de cercetători din Amsterdam a putut să identifice semnături biochimice anormale în celulele și sângele pacienților care au donat probe. Se speră că aceste semnături ar putea fi utilizate ca markeri pentru a ajuta la diagnosticarea pacienților cu afecțiunea respectivă.
„Identificarea mai multor pacienți în viitor va ajuta la o mai bună înțelegere a efectelor HSP”, a precizat dr. Siddharth Banka, lector la Universitatea din Manchester și genetician, consultant clinic la Manchester University NHS Foundation Trust (MFT). Studierea acestei gene esențiale va ajuta la înțelegerea altor tipuri de HSP și a altor boli neurodegenerative.
