Din cuprinsul articolului
Oamenii de ştiinţă au descoperit că aproape 300 de afecţiuni genetice care pot fi tratate înainte sau imediat după naşterea copilului.
Această „listă a afecţiunilor tratabile în perioada intrauterină” ar putea îmbunătăţi diagnosticul prenatal al afecţiunilor genetice şi lărgeşte spectrul de tratamente aplicabile pentru aceste patologii.
În ultimul deceniu, secvenţierea genomică a devenit un instrument esenţial în diagnosticul prenatal. Testele genetice, corelate cu istoricul familial, pot identifica genele implicate în anomaliile detectate la ecografie.
De asemenea, evidenţiază factori genetici, identificaţi prenatal sau neonatal, care pot conduce la afecţiuni severe, dar tratabile – cum ar fi afecţiuni cardiace care pot fi controlate cu medicamente sau tulburări gastrointestinale care răspund la terapii cu fluide şi electroliţi.
Expert: „Aceste afecţiuni sunt tratabile”
O echipă de cercetare de la reţeaua de sănătate Mass General Brigham, facultatea de medicină a Universităţii Harvard şi facultatea de medicină a Universităţii Duke şi-a propus să elaboreze o listă a acestor afecţiuni, pentru avansarea medicinei de precizie în îngrijirea prenatală, şi pentru a permite pacienţilor să decidă dacă doresc astfel de intervenţii. Articolul lor a fost publicat miercuri în American Journal of Human Genetics.
„Am observat o lipsă majoră în îngrijirea prenatală şi o oportunitate de a defini afecţiunile genetice care pot beneficia de intervenţie terapeutică în această perioadă”, a declarat miercuri dr. Nina Gold, autor principal, director al Departamentului de Genetică Medicală Prenatală la Massachusetts General Hospital.
„Aceste afecţiuni sunt tratabile – ceea ce înseamnă că, odată ce dispunem de un diagnostic, putem interveni precoce şi îmbunătăţi prognosticul”, a adăugat ea, potrivit sursei citate de 360medical.ro.
Prin revizuirea literaturii de specialitate, autorii au identificat 296 de afecţiuni genetice tratabile, de la boli pentru care există terapii emergente pentru perioada intrauterină, până la cele care necesită tratament postnatal imediat, pentru a preveni daune de sănătate ireversibile la nou-născut.
„Unul dintre obiectivele noastre este să extindem opţiunile disponibile în timpul sarcinii, pentru a permite intervenţii precoce, care în unele cazuri poat modifica cursul natural al bolii”, a afirmat dr. Jennifer Cohen, autor principal al studiului şi specialist în genetică medicală la Spitalul Universitar Duke.
Cercetătorii evidenţiază aspectele etice şi recunosc faptul că pacienţii se pot simţi copleşiţi atunci când primesc astfel de informaţii. Ei accentuează, de asemenea, rolul esenţial al unei echipe multidisciplinare, formate din specialişti în genetică medicală, obstetrică, ginecologie şi bioetică, pentru a răspunde complexităţii acestor cazuri.
