Testele genetice recomandate în sarcină

Pentru multe dintre femeile ce tocmai au aflat că sunt însărcinate, cea mai mare temere este cea că bebelușul ar putea avea o anomalie genetică. Vestea bună este că aceasta poate fi detectată din primele săptămâni de sarcină cu ajutorul unor teste specifice. Despre ele am stat de vorbă cu Andreas Vythoulkas, medic specialist obstetrică-ginecologie, cu specializare în infertilitate.

De la început, este bine ca viitoarele mame să știe că există două tipuri de teste genetice, de screening și de diagnosticare. Primele, așa cum le spune și numele, sunt teste neinvazive și pot arăta dacă fătul prezintă risc de sindrom Down sau malformații de tub neural. Al doilea tip de test este unul invaziv și furnizează informații genetice despre făt. Mai exact, medicul poate afla cu precizie dacă este vorba sau nu despre o boală genetică.

Testarea genetică este recomandată mai ales femeilor care au trecut de 35 de ani, pacientelor cu un istoric de avorturi spontane, cuplurilor de părinți care au deja un copil cu defect genetic sau au în familie o rudă apropiată ce suferă de o boală genetică.

Cele mai frecvente teste genetice recomandate pentru depistarea posibilelor defecte sau anomalii cromozomiale sunt:

Testul NIPT (test prenatal non-invaziv) – cuprinde două teste, Panorama și Harmony Se realizează prin recoltarea unei probe din sângele mamei începând cu săptămâna a 9-a (Panorama) și a 10-a (Harmony)

Testul AFP (alfa- fetoproteinic) – se face în săptămânile 15-18 de sarcina, prin prelevarea de sânge de la viitoarea mamă și poate arăta existența unei sarcini multiple. Dar poate depista și eventuale defecte de tub neural, poate depista sindromul Down

Testul HcG – nivelurile anormale ale acestui hormon (gonadotropina corionică umană) sunt asociate cu un risc crescut de anomalie cromozomială (sindrom Down)

Triplu test – se face în săptămânile 16 și 18 de sarcină și poate evalua riscurile ca fătul să dezvolte afecțiuni de tub neural sau anomalii cromozomiale de tipul celor caracteristice sindromului Down și Edwards.

Dry Test – este un alt test de screening recomandat a fi făcut în primul sau în al doilea trimestru de sarcină. Acesta  depistează riscul crescut pentru sindrom Down, Edwards, defecte de tub neural etc.

Amniocenteza – este o procedură invazivă, folosită pentru a obține o mostră de lichid amniotic ce înconjoară fătul pentru a diagnostica tulburările cromozomiale și defectele de tub neural. Procedura presupune introducerea unui ac lung, foarte subțire, prin abdomenul mamei în sacul amniotic. Se face pentru prelevarea unei probe de lichid amniotic, ce conține informații genetice despre făt.

Testul CVS (Testul de vilus corionic) – este un test de diagnosticare invaziv, ce detectează anomaliile cromozomiale (sindrom Down). Se efectuează prin introducerea unui cateter în abdomen sau vagin pentru a extrage o mostră de celule din țesutul placentar.

Dacă testele de screening, neinvazive, sunt cele care estimează riscul de a avea un copil cu anomalii cromozomiale sau defecte de tub neural. Astfel, testele de diagnostic sunt cele care confirmă existența acestora. Totodată, este bine ca femeia însărcinată să știe că un test de diagnostic prezintă risc pentru sarcină, cel mai important fiind avortul spontan.