Din cuprinsul articolului
O nouă boală de ochi descoperită: este ereditară, spun cercetătorii de la National Institute of Health, din SUA. Cum se manifestă și cât de gravă este?
O nouă boală de ochi a fost descoperită recent de o echipă de cercetători americani de la National Institute of Health, (NIH) din Statele Unite. Potrivit oamenilor de știință, boala este ereditară.
Pacienții cu această boală au probleme cu vederea centrală, nu mai este clară. Motivul? Boala afectează macula, partea de retină unde se focalizează lumina.
Potrivit oamenilor de știință de la NIH, distrofiile maculare sunt tulburări care cauzează de obicei pierderea vederii centrale din cauza mutațiilor care apar în mai multe gene, inclusiv ABCA4, BEST1, PRPH2 și TIMP3.
La ce vârste apare?
Boala genetică de ochi se numește Sorsby Fundus și este asociată cu mutațiile TIMP3. Când apare?
Ei bine, această boală dezvoltă de obicei simptome la vârsta adultă. Pacienții diagnosticați cu boala aceasta manifestă adesea modificări bruște ale acuității vizuale cauzate de scurgerile de lichid din coriocapilarele coroidiene subiacente.
De asemena, apar vase noi de sânge care cresc în mod anormal sub retină și care afectează vederea.
„Este uimitor că doi pacienți aveau mutații TIMP3 nu în proteina matură, ci în secvența scurtă de semnal pe care gena o folosește pentru a tăia proteina din celule.
Am arătat că aceste mutații împiedică procesul de clivaj, determinând blocarea proteinei în celulă, ceea ce duce, cel mai probabil, la toxicitate în epiteliul pigmentar retinian“, a explicat dr. Bin Guan, principalul autor al studiului desfășurat de NIH.
După aceste noi descoperiri, cercetătorii au făcut și evaluări clinice, precum și teste genetice ale membrilor familiilor pacienților, pentru a verifica dacă cele două noi mutații TIMP3 sunt legate de această maculopatie atipică.
Ei bine, iată ce au observat oamenii de știință.
„Persoanele afectate au prezentat scotoame (pete oarbe), și modificări ale maculei, ceea ce a indicat boala, dar, pentru moment, ei și-au păstrat vederea centrală
și nu au prezentat o neovascularizare coroidală, cum se întâmplă în distrofia tipică Sorsby Fundus“, a spus dr. Cathy Cukras, un medic specialist oftalmolog care a evaluat clinic pacienții evaluați.
În prezent, lista bolilor de ochi este destul de mare, printre cele mai frecvente fiind:
- Alacrimia sau Sindromul ochiului uscat
- Blefarita
- Cataracta
- Chalazionul
- Cheratoconusul
- Chist dermoid palpebral
- Colobom palpebral
- Conjunctivita
- Dacriocistita
- Degenerescenta maculara
- Dermatosalazis
- Decolare posterioara de vitros
- Dezlipirea de retina
- Entropion
- Ectropion
- Tulburari vitreene (Flocoane vitreene)
- Glaucomul
- Hemoragia subconjunctivala
- Imperforatie de canal lacrimo-nazal
- Infectia corneei cu virusul herpes simplex
- Infectia virala a corneei
- Lagoftalmia paralitica
- Pinguecula
- Pterigionul
- Retinopatia diabetica
- Sclerita si episclerita
- Sindromul de blefarofimoza
- Strabismul
- Traumatisme
- Trichiazis
- Orjeletul(Ulciorul)
