Când și de ce e nevoie de analize genetice

Analize genetice. Aducerea pe lume a unui copil sănătos este dorința firească a oricărui cuplu, în condițiile în care riscul transmiterii unor afecțiuni genetice de la părinți la copii este deosebit de mare.

Dacă o afecțiune genetică este diagnosticată în cursul perioadei de graviditate, aceasta are ca urmare întreruperea sarcinii, ceea ce implică pentru cuplu un cost emoțional, somatic și, nu în ultimul rând, economic. Pentru a evita o astfel de situație, dr. Andreas Vythoulkas, medic specialist obstetrică-ginecologie, cu supraspecializare în infertilitate spune că există o soluție alternativă: diagnosticul genetic de preimplantare, cunoscut sub numele de analiza PGD.

Analize pentru diagnosticare bolilor monogenice

În cazul cuplurilor infertile care apelează la fertilizarea in vitro, cu cât vârstele partenerilor sunt mai înaintate, cu atât riscul ca embrionii obținuți să aibă o problemă cromozomială este mai mare. De exemplu, la cei peste 42 de ani, acest risc este situat între 80 și 85%, în vreme ce la vârste sub 30 de ani acest risc este de numai 20-25%. Testarea embrionară înainte de transfer poate îmbunătăți ratele de implantare și crește șansele de a avea un copil sănătos.

”PDG (Preimplantation Genetic Diagnosis) este o tehnică modernă cu ajutorul căreia embrionii rezultați prin fertilizare in vitro sunt analizați din punct de vedere genetic înainte de a fi implantați. Analiza PGD se utilizează pentru diagnosticarea bolilor monogenice, ca talasemia şi fibroza chistică, precum şi pentru aproximativ alte 350 de afecţiuni genetice rare (anemia cu celule seceră, hiperplazia congenitală renală, boala Cadasil, tulburările neuromusculare etc).

De asemenea, mai poate fi poate fi aplicată pentru a exclude genele care afectează calitatea vieţii sau care pot conferi viitorului copil condiţii de viaţă limitative, precum diabetul şi cancerul,” explică dr. Vythoulkas.

Analiza genetică de preimplantare se efectuează prin prelevarea de celule din ovulele fecundate sau din blascociști, în ziua 3, respectiv ziua 5 după fertilizare, potrivit medicului ginecolog.

Doar embrionii sănătoși sunt selectați

Celulele sunt recoltate cu ajutorul unui laser special, conectat la microscop, această recoltare efectuându-se în condiții de siguranță și fără a afecta în vreun fel embrionul. În plus, respectivele celule sunt recoltate de pe creasta exterioară a embrionului, care va deveni placentă, nu făt.

Celulele recoltate prin biopsie sunt introduse în eprubete numerotate și trimise laboratorului de genetică, unde sunt supuse unor serii de analize moleculare, pentru diagnoză.

”În acest timp, celulele fertilizate sunt păstrate în laborator, în condiții specifice, până la efectuarea analizei PGD. În ziua transferului embrionar, în baza rezultatului analizei genetice de preimplantare, vor fi selectați pentru implantare numai embrionii sănătoși, care nu sunt purtători de boli genetice,” mai spune dr. Andreas Vythoukas.