Din cuprinsul articolului
Colesterolul rău moștenit. Unul dintre factorii principali care contribuie la creșterea nivelului de colesterol este predispoziția genetică. Conform unei meta-analize publicate în revista „Circulation„, aproximativ 1 din 17 pacienți cu afecțiuni cardiovasculare aterosclerotice suferă de hipercolesterolemie familială.
Hipercolesterolemia familială (HF) reprezintă o afecțiune genetică ereditară caracterizată prin nivele ridicate ale colesterolului LDL (lipoproteine cu densitate mică) în sânge. Această afecțiune este provocată de mutații genetice care afectează capacitatea organismului de a îndepărta eficient colesterolul LDL din sânge.
Fiecare individ moștenește două gene (unul de la mamă și altul de la tată), responsabile de producerea receptorilor de pe suprafața celulelor, care au rolul de a elimina lipoproteinele cu densitate mică (LDL) din sânge. Cei care moștenesc un gen defectuos sunt diagnosticați cu hipercolesterolemie familială heterozigotă. În această situație, jumătate dintre receptorii pentru LDL funcționează corect, iar cealaltă jumătate nu. În cazul persoanelor care moștenesc două gene defectuoase (hipercolesterolemie familială homozigotă), receptorii de acest tip nu își îndeplinesc funcția. Din lipsa unui mecanism pentru eliminarea colesterolului LDL din sânge, nivelul acestuia rămâne crescut.
Forma cea mai frecventă, hipercolesterolemia familială heterozigotă, poate determina niveluri ale LDL de până la 350 de miligrame pe decilitru (mg/dL), depășind de trei ori limita considerată normală. Într-un caz extrem de rar, hipercolesterolemia familială homozigotă, întâlnită la unul dintr-un milion de indivizi, poate conduce la niveluri de LDL de până la 1.000 mg/dL.
Hipercolesterolemia familială este una dintre cele mai comune boli ereditare și poate crește semnificativ riscul de afecțiuni cardiace și accident vascular cerebral înainte ca individul să împlinească 50 de ani.
Cum se tratează colesterolul moștenit
Tratamentul hipercolesterolemiei familiale implică adesea o abordare mai agresivă și personalizată decât în cazul colesterolului ridicat dobândit din alte cauze. Acest lucru se datorează faptului că hipercolesterolemia familială are o bază genetică puternică și poate fi mai dificil de controlat. Iată cum se tratează hipercolesterolemia familială și de ce este mai dificil să reduci colesterolul rău moștenit decât cel dobândit:
- Stil de viață sănătos: Indiferent de tipul de hipercolesterolemie, un stil de viață sănătos este un factor important în gestionarea nivelurilor de colesterol. Acest lucru include o alimentație echilibrată, bogată în legume, fructe, fibre și grăsimi sănătoase, evitarea grăsimilor saturate și trans, exerciții fizice regulate și renunțarea la fumat.
- Medicație: În cazul hipercolesterolemiei familiale, adesea este necesară medicația pentru a controla nivelurile ridicate de colesterol LDL. Medicamentele pot include:
- Statine: Aceste medicamente sunt printre cele mai prescrise pentru a reduce colesterolul. Ele acționează prin inhibarea enzimei care ajută la producerea colesterolului în ficat.
- Ezetimibă: Acest medicament reduce absorbția colesterolului în intestin.
- Inhibitori PCSK9: Acestea sunt medicamente relativ noi care ajută la îmbunătățirea eliminării colesterolului LDL din sânge.
- Tratamentul diferențiat: Deoarece hipercolesterolemia familială este cauzată de mutații genetice, tratarea acesteia necesită adesea o abordare individualizată și mai intensivă. Medicul va lua în considerare istoricul familial, rezultatele testelor genetice și alți factori pentru a determina ce tratamente sunt cele mai potrivite.
De ce e aproape imposibil de scăzut colesterolul rău moștenit, fără medicamente
Tratamentul colesterolului moștenit este adesea mai dificil decât cel pentru colesterolul dobândit din alte cauze. Acest lucru se datorează unor factori distinctivi.
Hipercolesterolemia familială are o bază genetică puternică. Mutațiile genetice influențează modul în care corpul reglează colesterolul, ceea ce face nivelurile să fie mai puțin sensibile la schimbările de stil de viață sau la unele medicamente.
O caracteristică este producția excesivă de colesterol la persoanele cu hipercolesterolemie familială. Aceste persoane produc mai mult colesterol în ficat decât cei fără această afecțiune. Acest lucru complică reducerea nivelurilor de colesterol doar prin modificări ale dietei și stilului de viață.
Răspunsul la tratament poate fi limitat în cazul hipercolesterolemiei familiale. Nivelurile de colesterol pot fi mai puțin sensibile la tratamente precum statinele sau alte medicamente, astfel încât pot fi necesare doze mai mari sau combinații de medicamente pentru a le controla.
Este esențial să subliniem că abordarea hipercolesterolemiei familiale necesită o colaborare strânsă între medic, pacient și echipa medicală. Un diagnostic precoce și intervenția adecvată pot reduce semnificativ riscul de complicații cardiace.
