Din cuprinsul articolului
Înțelegerea relației dintre diferitele tipuri de cancer este esențială pentru a avansa abordarea noastră în ceea ce privește prevenirea, diagnosticarea și tratamentul. Cancerul de sân și cel ovarian sunt două dintre cele mai importante probleme de sănătate pentru femeile din întreaga lume. Atunci când ne concentrăm asupra acestor două forme de cancer, devine clar că, deși sunt distincte ca natură și impact, cercetările emergente și observațiile clinice au descoperit o rețea de legături genetice și biologice care le leagă.
Această legătură genetică este adesea denumită sindromul ereditar al cancerului mamar și ovarian (HBOC).
Ce este sindromul ereditar al cancerului mamar și ovarian?
Sindromul cancerului mamar și ovarian (HBOC) este o afecțiune genetică care crește semnificativ riscul de cancer mamar și ovarian. Acest sindrom este legat, în principal, de mutații în două gene: BRCA1 și BRCA2.
„Aproximativ 5-10% dintre cancerele de sân sunt atribuite unor mutații genetice, cum ar fi BRCA1 sau BRCA2. Una din 400 de femei are mutația BRCA, ceea ce face ca șansele lor de a dezvolta cancer de sân și ovarian să fie mult mai mari”, spune Dr. Candy Arentz, chirurg de sân la Houston Methodist.
Unii factori de risc din dosarul medical al unei paciente sau din istoricul familial pot indica o tendință genetică de a dezvolta cancer ovarian, printre care se numără:
- Un diagnostic de cancer de sân la vârsta de 50 de ani sau mai devreme
- Cancere mamare bilaterale, fie la dumneavoastră, fie la un membru al familiei sau la o rudă apropiată
- O rudă apropiată de sânge (mamă, fiică, soră, bunică, nepoată) diagnosticată cu cancer ovarian
- Tatăl, fratele, unchiul sau bunicul cu cancer de sân la bărbați
- Cancer de sân triplu negativ diagnosticat la vârsta de 60 de ani sau mai devreme (o tumoare care nu are receptori de estrogen, progesteron și HER2)
- Strămoși evrei ashkenazi
- O mutație BRCA identificată anterior în familie
Cât de frecvent este cancerul cu sindromul ereditar de cancer mamar și ovarian?
Știm că persoanele afectate de sindromul HBOC prezintă un risc mai mare de a fi diagnosticate cu cancer. Dar cât de mare este acest risc crescut?
Sindromul HBOC și riscul de cancer de sân
Potrivit Institutului Național de Cancer, aproximativ 1 din 10 femei va dezvolta cancer de sân la un moment dat în timpul vieții. Riscul crește în cazul femeilor care moștenesc o variantă BRCA dăunătoare. Aproximativ 6 din 10 femei cu o mutație BRCA1 și 4 din 10 femei cu o mutație BRCA2 vor dezvolta cancer de sân până la vârsta de 70-80 de ani.
Sindromul HBOC și riscul de cancer ovarian
Institutul Național al Cancerului estimează, de asemenea, riscul de cancer ovarian, afirmând că puțin peste 1% dintre femei vor dezvolta acest tip de cancer la un moment dat în timpul vieții. Similar modului în care HBOC afectează riscul de cancer de sân, riscul de cancer ovarian crește pentru femeile care moștenesc o variantă BRCA dăunătoare. Până la 44% dintre femeile cu o mutație BRCA1 și până la 17% dintre femeile cu o mutație BRCA2 vor dezvolta cancer ovarian până la vârsta de 70-80 de ani.
Cum știți dacă aveți gene BRCA mutante?
Pentru a determina dacă aveți mutații genetice este nevoie de teste genetice, care sunt recomandate de obicei pe baza unei evaluări a riscului. Această evaluare ia în considerare istoricul dumneavoastră medical personal și familial, căutând indicatori precum antecedente de cancer mamar sau ovarian, sau strămoși legați de rate mai mari de mutații BRCA. Consilierea genetică este recomandată atât înainte, cât și după testare, pentru a ajuta la înțelegerea implicațiilor rezultatelor testului. Testul în sine necesită, de obicei, o probă de sânge sau de salivă, analizată într-un laborator pentru mutații BRCA.
Un rezultat pozitiv are implicații semnificative, ducând adesea la depistări mai riguroase ale cancerului și la discuții despre strategii preventive. Este esențial să parcurgeți acest proces împreună cu profesioniști din domeniul sănătății, în special consilieri genetici, pentru a înțelege pe deplin rezultatele și impactul lor asupra sănătății și familiei dumneavoastră.
Care sunt simptomele cancerului ovarian?
„Simptomele timpurii sunt subtile și imită alte afecțiuni comune benigne”, spune Dr. Tarrik Zaid, oncolog ginecolog la Houston Methodist Cancer Center. „Dar dacă vă confruntați cu oricare dintre acestea timp de mai multe săptămâni, ar putea fi necesară o analiză amănunțită cu medicul dumneavoastră pentru a determina cauza de bază și pentru a exclude posibilitatea rară a cancerului ovarian.”
Simptomele cancerului ovarian la care trebuie să fii atent:
- dificultăți de respirație
- Balonare sau umflătură abdominală
- Dureri pelviene, abdominale sau în partea inferioară a spatelui
- Relații sexuale dureroase
- Nevoie frecventă de a urina
- Dificultăți în a mânca sau de a te sătura rapid
„Depistarea timpurie îmbunătățește prognosticul și ratele de vindecare”, spune Dr. Zaid. „Din păcate, însă, majoritatea femeilor se prezintă într-un stadiu avansat din cauza simptomelor vagi.”
Cum se tratează cancerul ovarian?
De obicei, tratamentul pentru cancerul ovarian implică o intervenție chirurgicală pentru a îndepărta tumora sau tumorile și chimioterapie pentru a distruge celulele canceroase rămase. Terapiile suplimentare pot include bevacizumab, care privează tumora de aportul de sânge, și inhibitori PARP, un tip de terapie țintită care poate îmbunătăți ratele de supraviețuire.
„Femeile diagnosticate cu mutații înainte de debutul cancerului pot fi supuse unor proceduri pentru a-și reduce riscul”, spune Dr. Zaid.
„Unele femei cu un risc foarte mare sunt supuse unei intervenții chirurgicale preventive (profilactice) pentru a ajuta la evitarea unor cancere viitoare”, explică Dr. Arentz. „De exemplu, o mastectomie preventivă poate reduce riscul viitorului cancer de sân cu până la 90%. Ooforectomia (îndepărtarea chirurgicală a ovarelor) poate reduce riscul de cancer ovarian cu până la 80-90% la femeile cu mutație BRCA.”
