Boala Hartnup este o tulburare foarte rară, o boală care se caracterizează prin incapacitatea de a metaboliza aminoacizii în intestinul subțire și în rinichi. Debutul bolii are loc în copilărie, în primii 3-9 ani de viață, însă uneori apare și imediat după naștere.
Deși afecțiunea are o multitudine de manifestări clinice, marea majoritate a bolnavilor sunt asimptomatici. Însă expunerea la soare sau alimentația săracă în vitamine poate provoca erupții cutanate sau unele simptome neurologice cauzate de deficitul de vitamina B3.
Medicii spun că uneori apar și simptome neurologice care afectează grav calitate vieții. Sunt și anumiți pacienți care se luptă cu retardul mintal sau cu o slabă dezvoltare fizică. De asemenea, sunt și cazuri de pacienți care au simptome. Principalele simptome prezente la ei sunt cele cutanate care preced simptomele neurologice. Simptomele progresează în câteva zile. Pacienții se confruntă și cu simptome de natură emoțională și psihică. Ei au anxietate, modificări de comportament.
Boala Hartnup afectează atât bărbații cât și femeile, de regulă, afecțiunea fiind moștenită. Mai exact, specialiștii spun că gena SLC6A19 este asociată cu acestă tulburare
Care sunt simptomele bolii Hartnup:
- Apare fotosensibilității. Pielea se va înroși după expunerea la soare. Ulterior apar erupții cutanate, eczeme. Erupțiile se dezvoltă în zona frunții, obrajilor.
- Manifestă ale sistemului nervos central. Mai exact, asistăm la o dezvoltarea mentală normală însă, rar, există și pacienți care au retard mental.
- Probleme oculare: includ diplopia, nistagmus, fotofobia și strabism.
- Probleme ale cavității orale: gingivită, stomatită.
- Statura este mică.
- Sensibilitate la lumină.
- Modificări rapide ale dispoziției și anxietate.
- Dificultăți de vorbire.
Atenție! Aceste simptome sunt episodice, iar după o perioadă de 1-4 săptămâni se remit.
Cum se stabilește diagnosticul bolii Hartnup:
Medicii pot diagnostica afecțiunea în urma analizelor. Inclusiv vor fi solicitate probe de urină. Explicația este aceea că pot fi identificate niveluri neobișnuit de mari de aminoacizi. Analizele de sânge sunt necesare pentru verificarea anumitor deficiențe de vitamine. Pentru a exclude alte boli, medicul mai poate recomanda o tomografie computerizată sau testări genetice.
În ce constă tratamentul:
De cele mai multe ori, afecțiunea poate să fie ținută sub control printr-o dietă care să aibă multe proteine. De ajutor sunt și suplimentele de vitamina B3, fiindcă mare parte a problemelor neurologice se corectează atunci când nivelurile de vitamine sunt normale. Mare atenție, trebuie schimbate și anumite obiceiuri. Mai exact, fiindcă expunerea la soare poate să declanșeze boala, fie nu se stă la soare, fie sunt folosite produsele de protecție solară.
